Regione Veneto Bandi e Gare Concorsi e Avvisi Albo online Azienda

Unita' Operativa Complessa Genetica Clinica Epidemiologica

Mission

L'Unità Operativa Complessa Genetica Clinica costituisce un'eccellenza regionale nell'ambito della diagnosi, presa in carico, consulenza e certificazione delle malattie genetiche rare. La UOC opera nel rispetto delle strategie aziendali e delle esigenze cliniche, assistenziali e di ricerca, e dei principi di efficienza, efficacia e sicurezza.
La UOC è certificata ISO 9001/2015.

La UOC svolge la seguente attività clinica ambulatoriale:
  • consulenza specialistica genetica pre-concezionale e post-natale
  • consulenza specialistica genetica in gravidanza
  • consulenza specialistica genetica per Neurofibromatosi
  • consulenza specialistica genetica per procreazione medicalmente assistita (PMA)
  • consulenza specialistica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e pre-concezionale(teratologia)
  • sorveglianza delle malformazioni congenite/genetiche e malattie genetiche-rare su incarico regionale
  • prescrizionetest genetici diagnostici (molecolari e citogenetici)
  • certificazione malattie genetiche/rare
A questa Unità Operativa afferisce il Centro per l'Informazione Genetica (CEPIG) che si occupa di consulenza teratologica.

Attività di diagnostica di laboratorio:
  • laboratorio di citogenetica (cariotipo, FISH, CGH-arraysu sangue e tessuti)
  • laboratorio di biologia molecolare (analisi mediante tecnologia NGS di pannelli multigenici, sequenziamento Sanger per ricerca di mutazioni, analisi microsatelliti, ricerca di espansioni, MLPA).
Per informazioni e modulistica (consensi e diciture impegnative) per eseguire i test genetici collegarsi al sito 
 https://www.aopd.veneto.it/AnalisiGenetiche

Per prenotare una visita genetica, muniti di impegnativa, telefonare al CUP Pediatrico  800316850 dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 14.00.

Per prenotare il prelievo per i test genetici, collegarsi al Centro Prelievi San Massimo  https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno.
 

Segreteria

 Ubicazione  Edificio Pediatria, 4° piano
 Telefono  049 8213513
 E-mail  ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it
 Orari  dal lunedì al venerdì      9:00 - 11:00

Offerta Assistenziale


La UOC svolge la seguente attività clinica ambulatoriale:

  • consulenza specialistica genetica pre-concezionale e post-natale
  • consulenza specialistica genetica in gravidanza
  • consulenza specialistica genetica per Neurofibromatosi – referente Prof.ssa E. Trevisson
  • consulenza specialistica genetica per procreazione medicalmente assistita (PMA)
  • consulenza specialistica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e pre-concezionale(teratologia)
  • prescrizione test genetici diagnostici (molecolari e citogenetici)
  • certificazione malattie genetiche/rare
     

MODALITÀ DI PRENOTAZIONE/ACCETTAZIONE DELLA VISITA GENETICA

Per PRENOTARE una VISITA GENETICA è necessario essere muniti di impegnativa correttamente compilata e di tessera sanitaria rilasciata dalla Agenzia delle Entrate.

E' possibile fissare l’appuntamento:
  • Personalmente, presso gli sportelli dell’Accettazione al piano rialzato o al 4° piano della Palazzina Pediatria, dal lunedì al venerdì dalle ore 8:00 alle ore 18:00.
  • Telefonicamente al CUP Pediatrico  800316850 dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 14.00.
Si prega di osservare che le condizioni di espletamento delle visite vengono fornite al momento della prenotazione.

ACCETTAZIONE
SEDE: 4° piano Palazzina Pediatria
ORARIO: 8:00 – 13:00; 14:30-18:00 dal lunedì al venerdì
 

DICITURA PER L’IMPEGNATIVA (PER OGNI PAZIENTE)

  • PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA (89.7B.1_2)
  • oppure, se controllo successivo: “VISITA INTERNISTICA DI CONTROLLO O FOLLOW-UP” (89.01_21), specificando nelle note “consulenza genetica”
  • oppure CONSULENZA COLLEGATA AL TEST GENETICO (91.35.6_0)
  • oppure PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA IN GRAVIDANZA (89.7B.1_2)


COME DISDIRE o MODIFICARE LA PRENOTAZIONE


La mancata disdetta della prenotazione (con anticipo di almeno tre giorni lavorativi per le visite e cinque giorni lavorativi per gli esami strumentali) comporta l’addebito all’assistito relativo alla prestazione non usufruita, anche se esente per la prestazione (DGRV 600/2007).
 

SEDI DI ESECUZIONE DELLA VISITA GENETICA

4°piano Clinica Pediatrica, ambulatorio n 4 e 22.
ORARIO: 8.30 – 13.00; 14.30 – 18.00 dal lunedì al venerdì

Per informazioni chiamare la Segreteria della Genetica Clinica, dal lunedì al venerdì 9:00 - 11:00 tel. 049 8213513

A questa Unità Operativa afferisce il Centro per l'Informazione Genetica (CEPIG) che si occupa di consulenza teratologica.
La UOC svolge la seguente attività di diagnostica di laboratorio:
  • laboratorio di citogenetica (cariotipo, FISH, CGH-array su sangue e tessuti)
  • laboratorio di biologia molecolare (analisi mediante tecnologia NGS di pannelli multigenici, sequenziamento Sanger per ricerca di mutazioni, analisi di microsatelliti, ricerca di espansioni, MLPA)
Per informazioni e modulistica (consensi e diciture impegnative) per eseguire i test genetici collegarsi al sito 
 http://www.sanita.padova.it/genetica

Per prenotare il prelievo per i test genetici, collegarsi al Centro Prelievi San Massimo  https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno.
 
Presso la UOC è possibile richiedere una consulenza teratologica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e in epoca pre-concezionale.
L’intero processo di consulenza (invio della richiesta e restituzione della consulenza) avviene tramite canali telematici (email), con risposta garantita in 3 gg lavorativi.

Per maggiori informazioni, scaricare l’apposita modulistica:  modulistica per consulenza teratologica (farmaci - Rx)

Contatti CEPIG:
 teratologia.genetica@aopd.veneto.it
049 821 3513 (opzione 3)

Personale medico

Personale non medico

Prestazioni

Documenti



 

Eccellenze

PRESTAZIONI AVANZATE E/O DI NICCHIA

  • Analisi molecolare di oltre 900 geni mediante tecnica NGS (Next Generation Sequencing)
  • Analisi genomica mediante array-CGH
  • Consulenza genetica pre-concezionale, pre-natale e post-natale
  • Consulenza teratologica per esposizione a farmaci in gravidanza

PATOLOGIE RARE TRATTATE

  • Consulenza e diagnosi di tutte le malattie rare genetiche
  • Centro di riferimento per le Neurofibromatosi

CENTRI REGIONALI

  • Centro per la Informazione Genetica (CEPIG): teratologia

CERTIFICAZIONI/ACCREDITAMENTI SPECIFICI

Sistema di gestione qualità UNI EN ISO 9001: 2015 (certificato da Certiquality)

ALTRO 

Disponibilità di modelli sperimentali per la caratterizzazione delle mutazioni genetiche identificate
Ultimo aggiornamento: 06/08/2024
Unità operative