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Unita' Operativa Complessa Genetica Clinica Epidemiologica

DIDAS   Servizi di Diagnostica Integrata

Mission

L'Unità Operativa Complessa Genetica Clinica costituisce un'eccellenza regionale nell'ambito della diagnosi, presa in carico, consulenza e certificazione delle malattie genetiche rare. La UOC opera nel rispetto delle strategie aziendali e delle esigenze cliniche, assistenziali e di ricerca, e dei principi di efficienza, efficacia e sicurezza.
La UOC è certificata ISO 9001/2015.

La UOC svolge la seguente attività clinica ambulatoriale:
  • consulenza specialistica genetica pre-concezionale e post-natale
  • consulenza specialistica genetica in gravidanza
  • consulenza specialistica genetica per Neurofibromatosi
  • consulenza specialistica genetica per procreazione medicalmente assistita (PMA)
  • consulenza specialistica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e pre-concezionale(teratologia)
  • sorveglianza delle malformazioni congenite/genetiche e malattie genetiche-rare su incarico regionale
  • prescrizionetest genetici diagnostici (molecolari e citogenetici)
  • certificazione malattie genetiche/rare
A questa Unità Operativa afferisce il Centro per l'Informazione Genetica (CEPIG) che si occupa di consulenza teratologica.

Attività di diagnostica di laboratorio:
  • laboratorio di citogenetica (cariotipo, FISH, CGH-arraysu sangue e tessuti)
  • laboratorio di biologia molecolare (analisi mediante tecnologia NGS di pannelli multigenici, sequenziamento Sanger per ricerca di mutazioni, analisi microsatelliti, ricerca di espansioni, MLPA).
Per informazioni e modulistica (consensi e diciture impegnative) per eseguire i test genetici collegarsi al sito 
 https://www.aopd.veneto.it/AnalisiGenetiche

Per prenotare una visita genetica, muniti di impegnativa, telefonare al CUP Pediatrico  800316850 dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 14.00.

Per prenotare il prelievo per i test genetici, collegarsi al Centro Prelievi San Massimo  https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno.
 

Segreteria

 Ubicazione  Edificio Pediatria, 4° piano
 Telefono  049 8213513
 E-mail  ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it
 Orari  dal lunedì al venerdì      9:00 - 11:00

Offerta Assistenziale


La UOC svolge la seguente attività clinica ambulatoriale:

  • consulenza specialistica genetica pre-concezionale e post-natale
  • consulenza specialistica genetica in gravidanza
  • consulenza specialistica genetica per Neurofibromatosi – referente Prof.ssa E. Trevisson
  • consulenza specialistica genetica per procreazione medicalmente assistita (PMA)
  • consulenza specialistica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e pre-concezionale(teratologia)
  • prescrizione test genetici diagnostici (molecolari e citogenetici)
  • certificazione malattie genetiche/rare
     

MODALITÀ DI PRENOTAZIONE/ACCETTAZIONE DELLA VISITA GENETICA

Per PRENOTARE una VISITA GENETICA è necessario essere muniti di impegnativa correttamente compilata e di tessera sanitaria rilasciata dalla Agenzia delle Entrate.

E' possibile fissare l’appuntamento:
  • Personalmente, presso gli sportelli dell’Accettazione al piano rialzato o al 4° piano della Palazzina Pediatria, dal lunedì al venerdì dalle ore 8:00 alle ore 18:00.
  • Telefonicamente al CUP Pediatrico  800316850 dal lunedì al venerdì dalle 8.00 alle 14.00.
Si prega di osservare che le condizioni di espletamento delle visite vengono fornite al momento della prenotazione.

ACCETTAZIONE
SEDE: 4° piano Palazzina Pediatria
ORARIO: 8:00 – 13:00; 14:30-18:00 dal lunedì al venerdì
 

DICITURA PER L’IMPEGNATIVA (PER OGNI PAZIENTE)

  • PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA (89.7B.1_2)
  • oppure, se controllo successivo: “VISITA INTERNISTICA DI CONTROLLO O FOLLOW-UP” (89.01_21), specificando nelle note “consulenza genetica”
  • oppure CONSULENZA COLLEGATA AL TEST GENETICO (91.35.6_0)
  • oppure PRIMA VISITA DI GENETICA MEDICA IN GRAVIDANZA (89.7B.1_2)


COME DISDIRE o MODIFICARE LA PRENOTAZIONE


La mancata disdetta della prenotazione (con anticipo di almeno tre giorni lavorativi per le visite e cinque giorni lavorativi per gli esami strumentali) comporta l’addebito all’assistito relativo alla prestazione non usufruita, anche se esente per la prestazione (DGRV 600/2007).
 

SEDI DI ESECUZIONE DELLA VISITA GENETICA

4°piano Clinica Pediatrica, ambulatorio n 4 e 22.
ORARIO: 8.30 – 13.00; 14.30 – 18.00 dal lunedì al venerdì

Per informazioni chiamare la Segreteria della Genetica Clinica, dal lunedì al venerdì 9:00 - 11:00 tel. 049 8213513

A questa Unità Operativa afferisce il Centro per l'Informazione Genetica (CEPIG) che si occupa di consulenza teratologica.
La UOC svolge la seguente attività di diagnostica di laboratorio:
  • laboratorio di citogenetica (cariotipo, FISH, CGH-array su sangue e tessuti)
  • laboratorio di biologia molecolare (analisi mediante tecnologia NGS di pannelli multigenici, sequenziamento Sanger per ricerca di mutazioni, analisi di microsatelliti, ricerca di espansioni, MLPA)
Per informazioni e modulistica (consensi e diciture impegnative) per eseguire i test genetici collegarsi al sito 
 http://www.sanita.padova.it/genetica

Per prenotare il prelievo per i test genetici, collegarsi al Centro Prelievi San Massimo  https://www.aopd.veneto.it/Punto-Prelievi-S-Massimo-e-S-Antonio-Lucky-prenota-il-tuo-turno.
 
Presso la UOC è possibile richiedere una consulenza teratologica per esposizione a farmaci e radiazioni in gravidanza e in epoca pre-concezionale.
L’intero processo di consulenza (invio della richiesta e restituzione della consulenza) avviene tramite canali telematici (email), con risposta garantita in 3 gg lavorativi.

Per maggiori informazioni, scaricare l’apposita modulistica:  modulistica per consulenza teratologica (farmaci - Rx)

Contatti CEPIG:
 teratologia.genetica@aopd.veneto.it
049 821 3513 (opzione 3)

Personale medico

Nome Professione
Dott.ssa Ardenghi Patrizia MEDICO
Dott.ssa Calo' Annapaola MEDICO
Prof. Cassina Matteo MEDICO
Dott. Ognibene Davide MEDICO
Prof. Salviati Leonardo MEDICO
Prof.ssa Trevisson Eva MEDICO

Personale non medico

Nome Professione
Dott.ssa Bartolotta Caterina BIOLOGA
Dott.ssa Bertolin Cinzia BIOLOGA
Dott.ssa Boaretto Francesca BIOLOGA
Dott. Castello Giuseppe BIOLOGO
Prof. Di Iorio Mario Vincenzo BIOLOGO
Dott.ssa Di Maria Monia Letizia BIOLOGA
Dott.ssa Forzan Monica BIOLOGA
Dott.ssa Friso Alessandra BIOLOGA
Dott.ssa Rigon Chiara BIOLOGA
Dott.ssa Zanchetti Sara BIOLOGA

Prestazioni

PrestazioneCodice NTRCodice CVP
V. CTRL GENETICA MEDICA89.0189.01_21
CARIOTIPO DA METAFASI LINFOCITARIE 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)91.31.291.31.2_0
CARIOTIPO AD ALTA RISOLUZIONE 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 550 bande)91.30.491.30.4_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Actinomicina D91.31.591.31.5_0
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali91.36.591.36.5_0
ANALISI DEL DNA ED IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE (Southern blot)91.29.191.29.1_0
DOSAGGIO ALFA 1 FETO-PROTEINA [S/La/Alb]90.05.5
ANALISI DEL DNA PER POLIMORFISMO Con reazione polimerasica a catena, digestione enzimatica ed elettroforesi91.29.291.29.2_0
DIGESTIONE DI DNA CON ENZIMI DI RESTRIZIONE91.36.491.36.4_0
COLTURA PER STUDIO DEL CROMOSOMA X A REPLICAZIONE TARDIVA Linfociti periferici, cellule di altri tessuti91.35.591.35.5_0
COLTURA DI AMNIOCITI91.33.491.33.4_0
COLTURA DI VILLI CORIALI91.35.491.35.4_0
V. MLT-NAS89.0789.07_2
PRELIEVO VENOSO91.49.2
CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA91.36.191.36.1_0
ANALISI CITOGENETICA PER RICERCA SITI FRAGILI91.28.291.28.2_0
ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO MOSAICISMO CROMOSOMICO91.28.491.28.4_0
ANALISI CITOGENETICA PER STUDIO RIARRANGIAMENTI CROMOSOMICI INDOTTI91.28.591.28.5_0
ANALISI DI MUTAZIONE DEL DNA Con reazione polimerasica a catena e elettroforesi91.29.391.29.3_0
ANALISI DI MUTAZIONI DEL DNA Con Reverse Dot Blot (da 2 a 10 mutazioni)91.30.191.30.1_0
ANALISI DI POLIMORFISMI (str, VNTR) Con reazione polimerasica a catena ed elettroforesi (per locus)91.30.291.30.2_0
ANALISI DI SEGMENTI DI DNA MEDIANTE SEQUENZIAMENTO (Blocchi di circa 400 bp)91.30.391.30.3_2
CARIOTIPO DA METAFASI DI FIBROBLASTI O DI ALTRI TESSUTI (Mat. abortivo, ecc.) 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)91.30.591.30.5_2
CARIOTIPO DA METAFASI DI LIQUIDO AMNIOTICO 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 320 bande)91.31.191.31.1_0
CARIOTIPO DA METAFASI SPONTANEE DI VILLI CORIALI 1 Tecnica di bandeggio (Risoluzione non inferiore alle 300 bande)91.31.491.31.4_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio G91.32.291.32.2_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio NOR91.32.491.32.4_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio Q91.32.591.32.5_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio R91.33.191.33.1_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Bandeggio T91.33.291.33.2_0
COLORAZIONE AGGIUNTIVA IN BANDE: Distamicina A91.33.391.33.3_0
IBRIDAZIONE CON SONDA MOLECOLARE91.37.191.37.1_0
IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI mediante sequenze genomiche in YAC91.37.291.37.2_0
IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI mediante sonde molecolari a singola copia in cosmide91.37.391.37.3_0
IBRIDAZIONE IN SITU (FISH) SU METAFASI, NUCLEI INTERFASICI, TESSUTI mediante sonde molecolari painting91.37.591.37.5_0
RICERCA MUTAZIONE (DGGE) RICERCA HETERODUPLEX (HA)91.38.191.38.1_0
COLTURA DI VILLI CORIALI (A breve termine)91.35.391.35.3_0
COLTURA DI LINFOCITI FETALI CON PHA91.34.491.34.4_0
COLTURA DI LINFOCITI PERIFERICI CON PHA O ALTRI MITOGENI91.34.591.34.5_0
COLTURA DI MATERIALE ABORTIVO91.35.191.35.1_0
CRIOCONSERVAZIONE IN AZOTO LIQUIDO DI COLTURE CELLULARI91.36.291.36.2_0
CRIOCONSERVAZIONE IN AZOTO LIQUIDO DI CELLULE E TESSUTI91.36.391.36.3_0
VISITA DI CONTROLLO O DI FOLLOW UPESCLUSO: LE VISITE DI CONTROLLO SPECIFICAMENTE CODIFICATE; NELLA VISITA DI CONTROLLO UN PROBLEMA GIA INQUADRATO DAL PUNTO DI VISTA DIAGNOSTICO E TERAPEUTICO VIENE RIVALUTATO CLINICAMENTE E LA DOCUMENTAZIONE SCRITTA ESISTENTE...89.01
V. CTRL GENETICA MEDICA89.01
V. MLT-NAS89.07
V. MLT-GENETICA-TERATOLOGICA89.07
VISITA SPECIALISTICA PER MALATTIE RARE89.7
V. GENETICA MEDICA-PRENATALE89.7B.1
V. GENETICA MEDICA89.7B.1
PRIMA VISITA PEDIATRICA GENETICA89.7B.1
CONS. COLLEGATA AL TEST GENETICO91.35.6
CONS. COLLEGATA AL TEST GENETICO. PRE-TEST91.35.6
CONS. COLLEGATA AL TEST GENETICO. POST-TEST91.35.6
VISITA SPECIALISTICA PER MALATTIE RARE89.789.7_19
VISITA DI CONTROLLO O DI FOLLOW UPESCLUSO: LE VISITE DI CONTROLLO SPECIFICAMENTE CODIFICATE; NELLA VISITA DI CONTROLLO UN PROBLEMA GIA INQUADRATO DAL PUNTO DI VISTA DIAGNOSTICO E TERAPEUTICO VIENE RIVALUTATO CLINICAMENTE E LA DOCUMENTAZIONE SCRITTA ESISTENTE...89.0189.01_2
V. GENETICA MEDICA89.7B.189.7B.1_2
V. MLT-GENETICA-TERATOLOGICA89.0789.07_2
PROFILING CON VALORE MEDICO-LEGALE(1 CAMPIONE)
TEST DI GENETICA FORENSE Per singolo individuo
CONSULENZA AL TEST GENETICO-VIDEOCONFERENZA91.35.691.35.6_2
CONSULENZA COLLEGATA TEST GENETICO91.35.691.35.6_2
CONSULENZA COLLEGATA TEST GENETICO-PRE-TEST91.35.691.35.6_3
CONSULENZA COLLEGATA TEST GENETICO-POST-TEST91.35.691.35.6_4
CON.TEST GENETICO-POST-TEST [ON LINE]91.35.691.35.6_4
V. GENETICA MEDICA-PRENATALE89.7B.189.7B.1_2
PRIMA VISITA PEDIATRICA GENETICA89.7B.189.7B.1_4
COLTURA DI FIBROBLASTI91.34.191.34.1_0
ANAL. MUTAZIONALE DI MALATTIA CHE NECESSITA DG1.01G1.01_2
ANAL.GEN. MALATTIA DI POMPE DEFICIT DI MALTASG1.01G1.01_24
ANAL.GEN.DEFICIT ALFA-1 ANTITRIPSINAG1.01G1.01_25
ANAL.GEN.MALATTIA DI FABRYG1.01G1.01_26
ANAL.GEN. SINDROME GILBERTG1.01G1.01_27
ANAL.GEN.MALATTIA WILSONG1.01G1.01_28
ANAL.GEN. POLINEUROPATIA CARDIOPATICA AMILOIDG1.01G1.01_29
ANAL.GEN. RETINOBLASTOMAG1.01G1.01_30
ANAL.GEN. SINDROME TUMORALE PEDIATRICA (DICERG1.01G1.01_32
ANAL.GEN. Deficit SCADG1.01G1.01_33
ANAL.GEN. Deficit ACADSBG1.01G1.01_34
ANAL.GEN. Alfa Metiloacetico aciduriaG1.01G1.01_35
ANAL.GEN. Mucopolisaccaridosi tipo IG1.01G1.01_36
ANAL.GEN. Deficit di BiotinidasiG1.01G1.01_37
ANAL.GEN. FruttosemiaG1.01G1.01_38
ANAL.GEN. ISOVALERICO ACIDURIAG1.01G1.01_39
ANAL. GENET. DELLA CONNESSINA 26 (GJB2) . TESG1.01G1.01_5
ANAL. GENET. DELLA CONNESSINA 30 (GJB6). TESTG1.01G1.01_6
ANAL. GENET. DELLA FIBROSI CISTICA. TEST 2? LG1.01G1.01_8
Analisi mutazionale di malattia che necessitaG1.01.DG1.01.D_0
ANAL. MUTAZ. DI MALATTIA CHE NECESSITA DI UNG1.01.MG1.01.M_2
ANAL. METILAZIONE FMR1G1.01.MG1.01.M_3
ANAL. METILAZIONE INATTIVAZIONE CROMOSOMA XG1.01.MG1.01.M_4
ANAL. MUTAZ. DI MALATTIA CHE NECESSITA DI UNG1.01.TG1.01.T_2
FRAGILITÀ DEL CROMOSOMA X (FRAXA). RICERCA EG1.01.TG1.01.T_3
ANAL.GEN. ATROFIA MUSCOLARE SPINALE DI KENNEDG1.01.TG1.01.T_4
ANAL.GEN. MALATTIA HUNTINGTONG1.01.TG1.01.T_5
ANAL.GEN. ANGIOEDEMA EREDITARIOG1.0210G1.0210_10
ANAL.GEN. EMOGLOBINOPATIEG1.0210G1.0210_11
ANAL.GEN. GALATTOSEMIAG1.0210G1.0210_12
ANAL.GEN. TIROSINEMIAG1.0210G1.0210_13
ANAL.GEN. TROMBOFILIEG1.0210G1.0210_14
ANAL.GEN. SINDROME WAARDENBURGG1.0210G1.0210_15
ANAL.GEN. XERODERMA PIGMENTOSOG1.0210G1.0210_16
ANAL.GEN. MALFORMAZIONI CEREBRALI CAVERNOSE (G1.0210G1.0210_17
ANAL.GEN. PANCREATITI SU BASE GENETICAG1.0210G1.0210_18
ANAL.GEN. SCLEROSI TUBEROSAG1.0210G1.0210_19
ANAL. MUTAZ. CHE NECESSITA DA 2 A 10 GENI PERG1.0210G1.0210_2
ANAL.GEN. SINDROME EMOLITICO-UREMICAG1.0210G1.0210_20
ANAL.GEN. IPERTERMIA MALIGNAG1.0210G1.0210_21
ANAL.GEN. Sdr. AlportG1.0210G1.0210_22
ANAL.GEN. Diabete InsipidoG1.0210G1.0210_23
ANAL.GEN. Sindromi Bartter e GitelmanG1.0210G1.0210_24
ANAL.GEN. CistinuriaG1.0210G1.0210_25
ANAL.GEN. Sdr. DentG1.0210G1.0210_26
ANAL.GEN. Ipercalciuria / Nefrolitiasi / OsteG1.0210G1.0210_27
ANAL.GEN. IpomagnesiemiaG1.0210G1.0210_28
ANAL.GEN. IPERCOLESTEROLEMIE FAMILIARIG1.0210G1.0210_3
ANAL.GEN. Iperfenilalaninemie e condizioni coG1.0210G1.0210_30
ANAL.GEN. IperomocisteinemiaG1.0210G1.0210_31
ANAL.GEN. Glutarico aciduriaG1.0210G1.0210_32
ANAL.GEN. Leucinosi (M. urine a sciroppo d'acG1.0210G1.0210_33
ANAL.GEN. Deficit Metil-crotonil-CoA carbossiG1.0210G1.0210_34
ANAL.GEN. Propionico acidemiaG1.0210G1.0210_35
ANAL.GEN. Calcificazioni Idiopatiche dei GangG1.0210G1.0210_36
ANAL.GEN. CADASIL / CARASILG1.0210G1.0210_37
ANAL.GEN. Emicrania emiplegicaG1.0210G1.0210_38
ANAL.GEN. Atassia episodicaG1.0210G1.0210_39
ANAL.GEN. Malattia di StargardtG1.0210G1.0210_4
ANAL.GEN. Malformazioni cavarnose cerbraliG1.0210G1.0210_40
ANAL.GEN. M. di Niemann Pick (tutti i tipi)G1.0210G1.0210_41
ANAL.GEN. BronchiectasieG1.0210G1.0210_42
ANAL.GEN. Cardiomiopatie RestrittiveG1.0210G1.0210_43
ANAL.GEN. Sindrome QT lungoG1.0210G1.0210_44
ANAL.GEN. Sindrome BrugadaG1.0210G1.0210_45
ANAL.GEN. Fibrillazione Atriale FamiliareG1.0210G1.0210_46
ANAL.GEN. Sindrome QT cortoG1.0210G1.0210_47
ANAL.GEN. Sick Sinus SyndromeG1.0210G1.0210_48
ANAL.GEN. Cardiomiopatia aritmogena ventricolG1.0210G1.0210_49
ANAL.GEN. Distrofia maculare vitelliforme / MG1.0210G1.0210_5
ANAL.GEN. Tachicardia ventricolare polimorfaG1.0210G1.0210_50
ANAL.GEN. Pannello Sdr EterotassicheG1.0210G1.0210_51
ANAL.GEN. Pannello Sindrome Pendred / AcquedoG1.0210G1.0210_52
ANAL.GEN. Pannello Sindrome SticklerG1.0210G1.0210_53
ANAL.GEN. Sindrome Waardenburg / PiebaldismoG1.0210G1.0210_54
ANAL.GEN. Sindrome Treacher-CollinsG1.0210G1.0210_55
ANAL.GEN. Sindrome Poiliendocrine AutoimmuniG1.0210G1.0210_56
ANAL.GEN. IpercalcemiaG1.0210G1.0210_57
ANAL.GEN. IpocalcemiaG1.0210G1.0210_58
ANAL.GEN. Aciduria EtilmalonicaG1.0210G1.0210_59
ANAL.GEN. Sindrome del Nevo Basocellulare / SG1.0210G1.0210_6
ANAL.GEN. sdr. ALAGILLEG1.0210G1.0210_60
ANAL.GEN. sdr. OSLER-RENDU-WEBERG1.0210G1.0210_61
ANAL.GEN. AMELOGENESI IMPERFETTAG1.0210G1.0210_62
ANAL.GEN. ESOSTOSI MULTIPLEG1.0210G1.0210_63
ANAL.GEN. IPEROSSALURIA PRIMARIA 3 GENIG1.0210G1.0210_7
ANAL.GEN. IPOCALIEMICA, PARALISIG1.0210G1.0210_8
ACIDURIA METILMALONICA E CONDIZIONI CORRELATEG1.1130G1.1130_10
ANAL.GEN. LIPODISTROFIEG1.1130G1.1130_11
ANAL.GEN. SINDROMI DA IPERACCRESCIMENTOG1.1130G1.1130_12
ANAL.GEN. DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONG1.1130G1.1130_13
ANAL.GEN. DIFETTI DEL COMPLEMENTOG1.1130G1.1130_14
ANAL.GEN.MICROANGIOPATIE CEREBRALIG1.1130G1.1130_15
ANAL.GEN. LINFEDEMI PRIMARIG1.1130G1.1130_16
ANAL.GEN. ANEMIA DI FANCONIG1.1130G1.1130_17
ANAL.GEN. ANEURISMI EREDITARI INCL. SINDR. MAG1.1130G1.1130_18
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DG1.1130G1.1130_19
ANAL. MUTAZ. CHE NECESSITA DA 11 A 30 GENI PEG1.1130G1.1130_2
ANAL.GEN. ARITMIE EREDITARIE/CANALOPATIE/CPVTG1.1130G1.1130_20
ANAL.GEN.MALFORM.CONGEN.APPARA. GENITO-URINARG1.1130G1.1130_21
ANAL.GEN. CARDIOMIOPATIA DILATATIVA ISOLATAG1.1130G1.1130_22
ANAL.GEN.CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA ISOLATAG1.1130G1.1130_23
ANAL.GEN. EPIDERMOLISI BOLLOSE EREDITARIEG1.1130G1.1130_24
ANAL.GEN. DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURG1.1130G1.1130_25
ANAL.GEN. DISPLASIE ECTODERMICHEG1.1130G1.1130_26
ANAL.GEN.OSTEOGENESI IMPERFECTAG1.1130G1.1130_27
ANAL.GEN. PIASTRINOPATIE EREDITARIEG1.1130G1.1130_28
ANAL.GEN. SINDROMI PROGEROIDIG1.1130G1.1130_29
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO EG1.1130G1.1130_3
ANAL.GEN. MALATTIE RENALI CISTICHEG1.1130G1.1130_30
ANAL.GEN. MODY, Diabete mellito neonatale perG1.1130G1.1130_31
ANAL.GEN. PNEUMOPATIE INTERSTIZIALI E DIFETTIG1.1130G1.1130_32
ANAL.GEN. ATROFIE OTTICHE EREDITARIEG1.1130G1.1130_33
ANAL.GEN. Patologie dell'asse GH-IGF1G1.1130G1.1130_34
ANAL.GEN. Malattie TiroideeG1.1130G1.1130_35
ANAL.GEN. Malattie delle ParatiroidiG1.1130G1.1130_36
ANAL.GEN. Malattie del SurreneG1.1130G1.1130_37
ANAL.GEN. Neurofibromatosi e condizioni correG1.1130G1.1130_38
ANAL.GEN. Malformazioni Degli ArtiG1.1130G1.1130_39
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI METABOLISMO E TRAG1.1130G1.1130_4
ANAL.GEN. Fibrosi Polmonari PrimitiveG1.1130G1.1130_40
ANAL.GEN. DISTROFIE CORNEALIG1.1130G1.1130_41
ANAL.GEN. VITREORETINOPATIEG1.1130G1.1130_42
ANAL.GEN. SDR CHARGE E CONDIZIONI CORRELATEG1.1130G1.1130_43
ANAL.GEN. MALATTIE DELL'IPOFISIG1.1130G1.1130_44
ANAL.GEN. RACHITISMO (VIT D RESISTENTE E VITG1.1130G1.1130_45
ANAL.GEN. SDR EHLERS DANLOS (TUTTI I TIPI)G1.1130G1.1130_46
ANAL.GEN. OLIGO-AZOOSPERMIAG1.1130G1.1130_47
ANAL.GEN. OLIGO-ASTENO-TERATOZOOSPERMIAG1.1130G1.1130_48
ANAL.GEN. IPERINSULINISMI CONGENITIG1.1130G1.1130_49
ANAL.GEN. ANOMALIE CONGENITE DEGLI ARTI ISOLAG1.1130G1.1130_5
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI METABOLISMO E TRAG1.1130G1.1130_6
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI METABOLISMO E TRAG1.1130G1.1130_7
ANAL.GEN. SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARG1.1130G1.1130_8
ANAL.GEN. ITTIOSI ISOLATE E SINDROMICHEG1.1130G1.1130_9
ANAL.GEN. MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALEG1.3190G1.3190_10
ANAL.GEN. LEUCODISTROFIEG1.3190G1.3190_11
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI METABOLISMO E TRAG1.3190G1.3190_12
ANAL.GEN. DIFETTI DELLA GLICOSILAZIONEG1.3190G1.3190_13
ANAL.GEN.DEMENZE EREDITARIEG1.3190G1.3190_14
ANAL.GEN. MALFORMAZIONI CRANIO-FACCIALI E DELG1.3190G1.3190_15
ANAL.GEN.CRANIOSINOSTOSI ISOLATE E SINDROMICHG1.3190G1.3190_16
ANAL.GEN. CARDIOPATIE CONGENITE ISOLATE E SING1.3190G1.3190_17
ANAL.GEN. ATASSIE SPINOCEREBELLARI NON DA ESPG1.3190G1.3190_18
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DG1.3190G1.3190_19
ANAL. MUTAZ. CHE NECESSITA DI OLTRE 30 GENI PG1.3190G1.3190_2
ANAL.GEN. MICROCEFALIE ISOLATE E SINDROMICHEG1.3190G1.3190_20
ANAL.GEN DISORDINI DEL NEUROSVILUPPOG1.3190G1.3190_21
ANAL.GEN. NEUROPATIE EREDITARIEG1.3190G1.3190_22
ANAL.GEN. Malformazioni cerebrali e anomalieG1.3190G1.3190_23
ANAL.GEN.EPILESSIE ED ENCEFALOPATIE SU BASE GG1.3190G1.3190_24
ANAL.GEN. MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETROG1.3190G1.3190_25
ANAL.GEN. DISTURBI EREDITARI DEL MOVIMENTOG1.3190G1.3190_26
ANAL.GEN. MIOPATIE EREDITARIEG1.3190G1.3190_27
ANAL.GEN. RETINOPATIE E DISTROFIE RETINICHE EG1.3190G1.3190_28
ANAL.GEN. ARTROGRIPOSI ISOLATE E SINDROMICHEG1.3190G1.3190_29
ANAL.GEN. TUMORI EREDITARIG1.3190G1.3190_3
ANAL.GEN. TUBULOPATIE PRIMITIVEG1.3190G1.3190_30
ANAL.GEN. GENODERMATOSIG1.3190G1.3190_31
ANAL.GEN. NEFROPATIE PROTEINURICHE - sdr NEFRG1.3190G1.3190_32
ANAL.GEN. EPATOPATIE EREDITARIEG1.3190G1.3190_33
ANAL.GEN. PER MALATTIE GENETICHE DEL RITMO CAG1.3190G1.3190_34
ANAL.GEN. GLICOGENOSI E CONDIZIONI CORRELATEG1.3190G1.3190_35
ANAL.GEN. MALATTIA DI PARKINSON EREDITARIAG1.3190G1.3190_36
ANAL.GEN. RASOPATIEG1.3190G1.3190_37
ANAL.GEN. DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALEG1.3190G1.3190_38
ANAL.GEN. MALATTIE DEI PEROSSISOMI E CONDIZIOG1.3190G1.3190_39
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI METABOLISMO E TRAG1.3190G1.3190_4
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO EG1.3190G1.3190_40
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO EG1.3190G1.3190_41
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO EG1.3190G1.3190_42
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO EG1.3190G1.3190_43
ANAL.GEN. DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO EG1.3190G1.3190_44
ANAL.GEN. MALATTIE EREDITARIE DELL'ASSE IPOTAG1.3190G1.3190_45
ANAL.GEN. Discinesie ciliari primitiveG1.3190G1.3190_46
ANAL.GEN. Ciliopatie (Sdr. Joubert e correlatG1.3190G1.3190_47
ANAL.GEN. ANEMIE EREDITARIEG1.3190G1.3190_48
ANAL.GEN. BASSA STATURA sindromica e nonG1.3190G1.3190_49
ANAL.GEN. SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICAG1.3190G1.3190_5
ANAL.GEN. SDR KALLMANN E IPOGONADISMI ISOLATIG1.3190G1.3190_50
ANAL.GEN. PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIEG1.3190G1.3190_51
ANAL.GEN. MALATTIE ASSOCIATE A SCOMPESO NEONAG1.3190G1.3190_52
ANAL.GEN. CATARATTAG1.3190G1.3190_53
ANAL.GEN. MALFORMAZIONI OCULARIG1.3190G1.3190_54
ANAL.GEN. IPOGLICEMIAG1.3190G1.3190_55
ANAL.GEN. MALATTIE MITOCONDRIALI (analisi genG1.3190G1.3190_6
ANAL.GEN. IPOACUSIE ISOLATE E SINDROMICHEG1.3190G1.3190_7
ANAL.GEN. SINDROMI POLIMARFORMATIVE NEONATALIG1.3190G1.3190_8
ANAL.GEN. DISREGOLAZIONE DEL SISTEMA IMMUNITAG1.3190G1.3190_9
ANAL. GEN. PER LA DIAGNOSI DI MALATTIA O DI RG1.91G1.91_2
Analisi mutazionale di malattia che necessitaG1.93G1.93_0
Analisi di Contaminazione Materna. Zigosita.G1.94G1.94_0
ANAL.CITOG.POSTNAT. Sterilita, infertilita, pG2.01G2.01_10
ANAL.CITOG.POSTNAT. Consanguinei portatori anG2.01G2.01_11
ANAL.CITOG.POSTNAT. seguito risc. anomalia crG2.01G2.01_12
ANAL.CITOG.POSTNAT. Anomal.Crom.Genitori sog.G2.01G2.01_13
ANAL.CITOG.POSTNAT. Anomal.crom.sosp.per precG2.01G2.01_14
ANAL.CITOG.POSTNAT. Conferma mosaicismo cromoG2.01G2.01_15
ANAL.CITOG.POSTNAT. abortivita spontanea ripeG2.01G2.01_16
ANAL.CITOG.POSTNAT. Sindr. nota ass. micro-deG2.01G2.01_17
ANAL. CITOG. POSTNAT. Analisi cariotipo su liG2.01G2.01_2
ANAL.CITOG.POSTNAT. Riarrangiamenti cromosomiG2.01G2.01_3
ANAL.CITOG.POSTNAT. Sindrome associata anomalG2.01G2.01_4
ANAL.CITOG.POSTNAT. Difetti congeniti/quadriG2.01G2.01_5
ANAL.CITOG.POSTNAT. val. cariotipo per disabiG2.01G2.01_6
ANAL.CITOG.POSTNAT. Ritardo accrescimento/sviG2.01G2.01_7
ANAL.CITOG.POSTNAT. Amenorrea/menopausa precoG2.01G2.01_8
ANAL.CITOG.POSTNAT. per Genitali ambiguiG2.01G2.01_9
ANAL. CITOG. POSTNAT. Analisi del cariotipo sG2.02G2.02_2
ANAL. CITOG. POSTNAT. COSTITUZIONALE su sanguG2.02G2.02_3
ANALISI CITOGENETICA PRENATALE SU LINFOCITI FG2.05G2.05_0
ANALISI CITOGENETICA PRENATALE SU MATERIALE AG2.06G2.06_0
ANALISI CITOGENETICA PRENATALE. Ricerca aneuG2.07G2.07_0
IBRID. IN SITU (FISH) POSTNAT. Conferma di moG2.08G2.08_11
IBRID. IN SITU (FISH) POSTNAT. abortivita spoG2.08G2.08_12
IBRID. IN SITU (FISH) POSTNAT. Sindr. nota asG2.08G2.08_14
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE-BECKER ANALISG2.08G2.08_15
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)G2.08G2.08_16
CMT1A ANALISI MLPA Gene PMP22G2.08G2.08_17
IBRID. IN SITU (FISH) Anomalie delle regioniG2.08G2.08_18
ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE. FISH per anoG2.08G2.08_2
RIARRANGIAMENTI (DELEZ. E DUPLICAZ.) DI GENIG2.08G2.08_3
IBRID. IN SITU (FISH) precedente gravidanza cG2.08G2.08_5
IBRID. IN SITU (FISH) Ritardo accrescimento/sG2.08G2.08_6
IBRID. IN SITU (FISH) Amenorrea/menopausa preG2.08G2.08_7
IBRID. IN SITU (FISH) per Genitali ambiguiG2.08G2.08_8
IBRID. IN SITU (FISH) Genitore con anomalia cG2.08G2.08_9
IBRID. GEN. COMP. SU MICROARRAYG2.09G2.09_2
ANALISI CITOGENETICA PRENATALE. Ricerca aneuG2.10G2.10_0
BATTERI ANTIGENI CELLULARI ED EXTRACELLULARI IDENTIFICAZIONE DIRETTA (E.I.A.) - MATERIALI BIOLOGICI90.85.390.85.3_6
PRELIEVO DI SANGUE VENOSO91.49.291.49.2_1
PRELIEVO CITOLOGICO91.48.4

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Eccellenze

PRESTAZIONI AVANZATE E/O DI NICCHIA

  • Analisi molecolare di oltre 900 geni mediante tecnica NGS (Next Generation Sequencing)
  • Analisi genomica mediante array-CGH
  • Consulenza genetica pre-concezionale, pre-natale e post-natale
  • Consulenza teratologica per esposizione a farmaci in gravidanza

PATOLOGIE RARE TRATTATE

  • Consulenza e diagnosi di tutte le malattie rare genetiche
  • Centro di riferimento per le Neurofibromatosi

CENTRI REGIONALI

  • Centro per la Informazione Genetica (CEPIG): teratologia

CERTIFICAZIONI/ACCREDITAMENTI SPECIFICI

Sistema di gestione qualità UNI EN ISO 9001: 2015 (certificato da Certiquality)

ALTRO 

Disponibilità di modelli sperimentali per la caratterizzazione delle mutazioni genetiche identificate
Ultimo aggiornamento: 06/08/2024
Unità operative