| Elenco Analisi genetiche |
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Patologia: ANALISI GENETICA PER SEGREGAZIONE VARIANTI FAMILIARI
Tecnica di analisi: Sequenziamento Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova. |
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Patologia: ESOMA - modulo per probando (da eseguirsi solo in TRIO)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: WES (esoma) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: "ALLEGARE DETTAGLIATA RELAZIONE CLINICA - Per i genitori, compilare la modulistica ""ESOMA - modulo per genitori""" |
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Patologia: IBRID. GEN. COMP. SU MICROARRAY
Tecnica di analisi: Array CGH Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: Per disturbi del neurosviluppo e sindromi malformative complesse avviare preferibilmente esoma in TRIO |
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Patologia: ANAL. CITOG. POSTNAT. Analisi cariotipo su linfociti
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: EPILESSIE ED ENCEFALOPATIE SU BASE GENETICA (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista geni disponibile su richiesta (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: " ALLEGARE RELAZIONE CLINICA - Per i genitori, compilare la modulistica ""ESOMA - modulo per genitori""" |
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Patologia: ESOMA - modulo per genitori (da eseguirsi solo in TRIO)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: WES (esoma) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: "INDICARE CHIARAMENTE IL NOME DEL PROBANDO - Per il probando, compilare la modulistica ""ESOMA - modulo per probando""" |
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Patologia: Ricerca 2 mutazioni familiari (PRENATALE)
Tecnica di analisi: Sequenziamento Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova. NB: L'analisi va comunicata e concordata preventivamente con il Laboratorio di Genetica Clinica Epidemiologica tramite mail (laboratorio.genetica@aopd.veneto.it) |
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Patologia: DEMENZE EREDITARIE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, CST3, FUS, GRN, HNRNPA1, ITM2B, ITM2B, MAPT, NPC1, NPC2, PSEN1, PSEN2, SERPINI1, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, TYROBP, UBQLN2, VCP (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: L'analisi del gene C9ORF72 va richiesta a parte. |
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Patologia: UPD7 e UPD14 (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: metilazione chr7 e chr14 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Demenza frontotemporale e/o Sclerosi laterale amiotrofica 1 (Espansione C9ORF72)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: C9ORF72 (Espansione) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL. CITOG. POSTNAT. Analisi del cariotipo su materiale biologico
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: "L'esame viene eseguito SOLO su prenotazione; per dettagli si veda la pagina ""Istruzioni esecuzione / invio prelievi""" |
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Patologia: Sindromi da microdelezione/microduplicazione (aCGH, array CGH) (PRENATALE)
Tecnica di analisi: Array CGH Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NB: L'analisi va comunicata e concordata preventivamente con il Laboratorio di Genetica Clinica Epidemiologica tramite mail (laboratorio.genetica@aopd.veneto.it) |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - CINQUE MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Ricerca 1 mutazione familiare (PRENATALE)
Tecnica di analisi: Sequenziamento Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova. NB: L'analisi va comunicata e concordata preventivamente con il Laboratorio di Genetica Clinica Epidemiologica tramite mail (laboratorio.genetica@aopd.veneto.it) |
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Patologia: MALATTIE RENALI CISTICHE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, MUC1 (non analizzata la regione ripetuta), PKD1, PKD2, PKHD1, UMOD (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: RASOPATIE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRY1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sindrome QT lungo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: KCNH2, KCNQ1, SCN5A, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, TRDN (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Prader Willi / Angelmann
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: metilazione 15q (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA PRENATALE. Analisi del cariotipo. Incluso: coltura dei linfociti fetali con mitogeni, colorazioni differenziali ed eventuale studio per mosaicismo
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sindrome Beckwith-Wiedemann (Analisi di 1° livello)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: ANAL. CITOG. POSTNAT. COSTITUZIONALE su sangue periferico
Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) ad alta risoluzione Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: "L'esame viene eseguito SOLO su prenotazione; per dettagli si veda la pagina ""Istruzioni esecuzione / invio prelievi""" |
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Patologia: DISORDINI DEL NEUROSVILUPPO (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: >500 geni (lista geni disponibile su richiesta) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: "ALLEGARE RELAZIONE CLINICA - Per i genitori, compilare la modulistica ""ESOMA - modulo per genitori""" |
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Patologia: ANEURISMI EREDITARI INCL. SINDR. MARFAN MALATTIE CORRELATE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FBN2, FOXE3, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DISTURBI EREDITARI DEL MOVIMENTO
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AARS1, ADCY5, AFG3L2, AMT, ANO10, ANO3, ARX, ATAD1 , ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, AUTS2, C19ORF12 , CACNA1A, CACNA1A, CACNB4, CAMK2B, CHCHD2, CHD6, CHD8, COASY , CP, CRAT , CSMD1, DCAF17 , DCTN1, DDC, DHCR24, DHDDS, DHX30, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FA2H, FBXO7, FLVCR1, FTL , GBA, GCH1, GCSH, GLB1, GLDC, GLRA1 , GLRB , GM2A, GNAL , GNAO1, GPR88, GRID2, GRIN1, GRM1, GRN, HPCA, IMPDH2, KCNA1, KCNMA1, KCTD17, KIAA1244, KMT2B, LINGO4, LRP10, LRRK2, MECR, MICU1, MORC2, MRE11, MSL3, MTPAP, NKX2-1, NPC1, NPC2, PAK1, PANK2 , PARK7, PDE10A, PDE2A, PINK1, PLA2G6, PLA2G6 , PNKD, PNKP, POLG, PPP2R5D, PRKN, PRKRA, PRRT2, REPS1 , SACS, SCN2A, SCN8A, SCP2, SGCE, SIL1, SLC16A2 , SLC18A2, SLC1A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SLC6A5 , SMPD1 , SNCA, SPR, SUCLA2, SYNE1, SYNJ1, SYT1, SYT14, TAF1, TBC1D24, TDP1, TECPR2, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPK1, TTPA, TUBB4A, TWNK, UBTF, UCHL1, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WDR45 , WDR73, XK, ZEB2, ZMYND11, ZNF532, (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IPOACUSIE ISOLATE E SINDROMICHE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1 (GPR98), AIFM1, ALMS1, ARSG, ATP2B2, ATP6V1B1, BDP1, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FOXI1, GAB1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME (DFNA5), HARS1 (HARS), HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, KARS1 (KARS), KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LARS2, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LOXL3, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX6, PJVK (DFNB59), PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2 (FAM65B), ROR1, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLC4A11, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TECTB, TIMM8A, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, TWNK (C10ORF2), USH1C, USH1G (SANS), USH2A, WBP2, WFS1, WHRN (DFNB31) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO (Displasie Scheletriche)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTSL2, AGPS, ALPL, ANKH, ARSE, B3GALT6, BMP1, BMPR1B, CA2, CANT1, CDC6, CDKN1C, CDT1, CHST3, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, FAM20C, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, HSPG2, IFITM5, IFT140, IFT80, IHH, KAT6B, LBR, LEPRE1, LIFR, LMX1B, LRP5, LTBP2, MATN3, MMP13, MMP9, MYO18B, NEK1, NKX3-2, NPR2, NSDHL, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, PAPSS2, PCNT, PEX7, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RUNX2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SHOX, SLC26A2, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, SP7, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4, TTC21B, VDR, WDR19, WDR35, WISP3, WNT5A, XYLT1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Neurofibromatosi e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: LZTR1, NF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MICROANGIOPATIE CEREBRALI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTA2, ADA2, COL4A1, COL4A2, CTC1, CTSA, FOXC1, GLA, GUCY1A3, HTRA1, NOTCH3, PITX2, SLC2A10, STN1, TREX1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: E' possibile includere anche il gene TTR (specificare nel modulo richiesta) |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - SETTE MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA MOLECOLARE. FISH per anomalie germinali con sonda di DNA su metafasi/nuclei interfasici/MLPA
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Ciliopatie (Sdr. Joubert e correlate)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCD1 AFG3L2 ALDH18A1 ALS2 AMPD2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARL6IP1 ARSI ATAD3A ATL1 ATP13A2 ATP2B4 B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C12ORF65 C19ORF12 CAPN1 CCT5 CPT1C CYP2U1 CYP7B1 DDHD1 DDHD2 DSTYK ENTPD1 ERLIN1 ERLIN2 EXOSC3 FA2H FARS2 FLRT1 GBA2 GJC2 HPDL HSPD1 IBA57 KIF1A KIF1C KIF5A L1CAM LYST MAG MMACHC NIPA1 NT5C2 PCYT2 PLP1 PNPLA6 REEP1 REEP2 RTN2 SACS SELENOI SLC16A2 SLC33A1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 TECPR2 TFG UBAP1 UCHL1 USP8 VAMP1 VPS37A WASHC5 WDR48 ZFYVE26 ZFYVE27 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: TUMORI EREDITARI PEDIATRICI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALATTIA WILSON
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATP7B (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - OTTO MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - TRE MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Obesità
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CELA2A, CEP19, DYRK1B, LEP, LEPR, MC4R, NR0B2, POMC, PPARG, , ALMS1, MYT1L, NTRK2, PCSK1, PHF6, TUB, VPS13B, , ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, C8orf37, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, PTHB1 (BBS9), SDCCAG8, TMEM67, TTC8 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. seguito risc. anomalia cromosomica fetale
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANALISI CITOGENETICA PRENATALE. Analisi del cariotipo. Incluso: Coltura di materiale abortivo, colorazioni differenziali ed eventuale studio per mosaicismo
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IBRID. IN SITU (FISH) Amenorrea/menopausa precoce
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ACIDURIA METILMALONICA E CONDIZIONI CORRELATE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCD4, AMN, CUBN, HCFC1, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MTR, MTRR, PRDX1 (esone 6) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL. GENET. DELLA FIBROSI CISTICA. TEST 2° LIVELLO RICERCA IN 27 ESONI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CFTR (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: Prescrivibile solo dopo consulenza presso UOC Genetica, Azienda Ospedale Università Padova, oppure dopo accordi con la suddetta UOC mediante mail all'indirizzo ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it |
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Patologia: BASSA STATURA sindromica e non
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACAN, ANKRD11, ARNT2, BTK, CCDC8, CHD7, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COMP, CREBBP, CUL7, DVL1, DVL3, EP300, FBN1, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR3, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPR161, HESX1, HMGA2, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGSF1, IHH, KDM6A, KMT2D (MLL2), LHX3, LHX4, NPR2, NXN, OBSL1, OTX2, PAPPA2, PDE4D, PIK3R1, PITX2, PLAG1, POC1A, POMC, POU1F1, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PROP1, PTPN11, RAF1, RIT1, RNPC3, ROR2, SEMA3E, SHH, SHOX, SOS1, SOX2, SOX3, SOX9, SRCAP, STAT5B, TBCE, TRIM37, WDR11, WNT5A, XRCC4 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: Va prima eseguita la ricerca di riarrangiamenti SHOX mediante MLPA |
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Patologia: CATARATTA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCA3, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, COL11A1, COL2A1, COL4A1, COL4A2, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, EPHA2, FAM126A, FOXC1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GCNT2, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, HMX1, HSF4, JAM3, LIM2, MAF, MIP, MIR184, MYH9, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RECQL4, RGS6, RNLS, SIL1, SIX6, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, TFAP2A, TMEM70, VIM, VSX2, WFS1, WRN (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CHD4, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR24, DHCR7, DHH, DHX37, GATA4, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR2F2, NR5A1, POR, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3E, SGPL1, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, WNT4, WT1, ZFPM2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DISTURBI EREDITARI DEL MOVIMENTO pediatrici
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista geni disponibile su richiesta (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: "ALLEGARE RELAZIONE CLINICA - Per i genitori, compilare la modulistica ""ESOMA - modulo per genitori""" |
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Patologia: EPATOPATIE EREDITARIE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACOX2, ADK, AGL, AKR1D1, ALDOB, ALMS1, AMACR, AP1S1, APC, ARHGAP31, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, C10ORF2, CC2D2A, CCBE1, CCDC115, CFTR, CIRH1A, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, DKC1, DOCK6, ENG, EPHX1, FAH, FBP1, FOCAD, G6PC, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBA1, GBE1, GIMAP5, GYS2, HAMP, HFE, HFE2, HNF1B, HSD3B7, IFT140, JAG1, KCNN3, KIF12, LIPA, LRP5, MKS1, MPI, MPV17, MYO5B, NBAS, NEK8, NOTCH1, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, NR1H4, OFD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKD1, PKD2, PKHD1, POLG, POLG2, PRKCSH, PYGL, RINT1, RPGRIP1L, SBDS, SEC63, SEMA7A, SERPINA1, SLC10A1, SLC25A13, SLC27A5, SLC2A2, SLC30A10, SLC40A1, SLC51A, SLC7A7, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SOX3, SP110, TALDO1, TFR2, TJP2, TMEM67, TRMU, TULP3, UGT1A1, UROS, USP53, VIPAS39, VPS33B, VPS50, ZFYVE19 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Iperomocisteinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CBS, MTHFR (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Ipomagnesiemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, TRPM6 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Malattia di Stargardt
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCA4, PROM1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALATTIA HUNTINGTON
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: HTT (Espansione) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Malattie del Surrene
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Malformazioni cerebrali e anomalie corticali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, CRPPA, DAG1, DCHS1, DCX, DEPDC5, DYNC1H1, EML1, ERMARD, FAT4, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, KATNB1, KIF2A, KIF5C, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MEF2C, MTOR, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, RTTN, RXYLT1, SCN3A, TBC1D20, TMTC3, TSC1, TSC2, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, USP18, VLDLR, WDR62 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MICROCEFALIE ISOLATE E SINDROMICHE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Neurofibromatosi e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: NF1, SPRED1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: SCLEROSI TUBEROSA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: TSC1, TSC2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sdr. Dent
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CLCN5, OCRL (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sindrome Treacher-Collins
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: POLR1C, POLR1D, TCOF1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, POMP, PSMB4, PSMB8, PSMB9, TNFAIP3, TNFRSF1A (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: TUBULOPATIE PRIMITIVE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACE, AGT, AGTR1, AGXT, ALDOB, ANKH, AP2S1, APRT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, AVPR2, CA2, CASR, CLDN10, COQ9, CYP24A1, EHHADH, GNA11, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ10, PRPS1, REN, RRM2B, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC36A2 , SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20 , SLC7A7, SLC7A9 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - DUE MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - SEI MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - UNA MALATTIA
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Citrullinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ASS1, SLC25A13 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Contaminazione materna (diagnosi prenatale)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: L'analisi viene eseguita SOLO dopo accordi con la UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica. |
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Patologia: Pannello Sindrome De Lange
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sclerosi tuberosa (delezioni / duplicazioni TSC1)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: TSC1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Sindrome CHARGE (delezioni / duplicazioni CHD7)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: CHD7 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Sindrome da Iper IgE (sdr. Job) ( Sdr di Giobbe)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DOCK8, IL6R, IL6ST, STAT3 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: STRC (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: STRC (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. val. cariotipo per disabilità intellettiva
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: CADASIL / CARASIL
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HTRA1. NOTHC3 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Cardiomiopatie Restrittive
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FLNC, MYPN, TNNI3, TNNT2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Deficit di Biotinidasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BTD (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI LIPIDI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI DELLA GLICOSILAZIONE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, MAGT1, MPDU1, MPI, , PGM1, PMM2, RFT1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Iperfenilalaninemie e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DDC, DNAJC12, GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SPR (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IPOGLICEMIA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AAAS, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ADK, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, ALG3, ALG6, BCKDHA, BCKDHB, CA5A, CACNA1C, CACNA1D, COG7, CPT1A, CPT2, CYP7B1, DBH, DBT, DDC, DGUOK, DLD, DMXL2, DOLK, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, G6PC, GAA, GALE, GALK1, GALT, GBE1, GCK, GH1, GHR, GLUD1, GPC3, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HESX1, HK1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HRAS, HSD3B7, INSR, KCNJ11, KDM6A, KMT2D, LAMP2, LDHA, LHX3, MLYCD, MPI, MPV17, NADK2, NNT, NR0B1, NR3C1, NSD1, OPLAH, OTX2, OXCT1, PC, PCK1, PCK2, PCSK1, PDX1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, POMC, PROP1, PTF1A, PYGL, PYGM, RBCK1, SERAC1, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC2A2, SLC37A4, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SOX2, SOX3, TAZ, TBX19, TRMT10A, UCP2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Leucinosi (M. urine a sciroppo d'acero)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, DBT, DLD, PPM1K (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: LIPODISTROFIE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MIOPATIE EREDITARIE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C17ORF62, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDK9, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFP, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DBR1, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DIAPH1, DKC1, DMD, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, EFL1, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FANCA, FAS, FASLG, FCGR3A, FCHO1, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF7, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NSMCE3, ORAI1, OTULIN, PARN , PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLE2, POMP, PRF1, PRG4, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RECQL4, RELA , RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A7, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, TGFB1, THBD, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF4, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: Per Duchenne / Becker richiedere prima MLPA DMD |
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Patologia: NEUROPATIE EREDITARIE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AARS1 ABHD12 ACER3 AHNAK2 AIFM1 ALDH18A1 AMACR AP1S1 ARHGEF10 ARL6IP1 ARSA ASAH1 ASCC1 ATAD3A ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BAG3 BICD2 BSCL2 C1ORF194 CCT5 CD59 CHCHD10 CLTCL1 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DCTN1 DGAT2 DGUOK DHTKD1 DNAJB2 DNAJC3 DNM2 DNMT1 DRP2 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EMILIN1 FAM126A FBLN5 FBXO38 FGD4 FIG4 FLVCR1 GALC GAN GARS1 GBE1 GBF1 GDAP1 GJB1 GJB3 GNB4 HARS1 HEXA HINT1 HK1 HOXD10 HSPB1 HSPB3 HSPB8 IFRD1 IGHMBP2 INF2 ITPR3 JAG1 JPH1 KARS1 KIF1B LAS1L LITAF LMNA LRSAM1 LYST MARS1 MCM3AP MFN2 MME MORC2 MPV17 MPZ MTMR2 MYH14 NAGLU NALCN NDRG1 NEFH NEFL NEMF NFASC NGF NGLY1 NMNAT2 NTRK1 PDK3 PDSS1 PDXK PEX1 PEX16 PEX7 PHYH PIEZO2 PLA2G6 PLD3 PLEKHG5 PMM2 PMP2 PMP22 PNKP PRDM12 PRPH PRPS1 PRX RAB7A REEP1 RETREG1 RNF170 SACS SAMD9L SBF1 SBF2 SCARB2 SCN11A SCN9A SCO2 SCYL1 SEPTIN9 SETX SGPL1 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A21 SLC25A46 SLC5A7 SNAP29 SORD SOX10 SPG11 SPTLC1 SPTLC2 SPTLC3 STAT5B STXBP5L SURF1 SYT2 TBCD TDP1 TECPR2 TFG TK2 TRIM2 TRIP4 TRPV4 TTR TUBB3 UBA1 VCP WARS1 WNK1 YARS1 ZFHX2 ZSWIM6 m.8993T>C e T>G (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: Per PMP22 (CMT1A) richiedere prima la MLPA |
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Patologia: Pannello Sdr Eterotassiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CCDC11, CFC1, GDF1, MMP21, MNS1, PKD1L1, ZIC3 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: RETINOPATIE E DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE ISOLATE E SINDROMICHE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCA4, ABHD12, ADAM9, ADGRA3, ADGRV1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ANTXR1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, BLOC1S3, C1QTNF5, C2CD3, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP250, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CHM, CIB2, CISD2, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL18A1, CRB1, CRX, CTNNA1, CTNNB1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DRAM2, EFEMP1, ELOVL4, EPG5, EXOSC2, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GDF6, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HGSNAT, HK1, HPS3, HPS4, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5, LYST, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MTTP, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NMNAT1, NPHP1, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX7, PITPNM3, PLA2G5, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RS1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC24A1, SLC25A46, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM67, TOPORS, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TUB, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, WRN, ZNF408, ZNF423, ZNF513 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sindrome Waardenburg / Piebaldismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sindromi Bartter e Gitelman
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: CRANIOSINOSTOSI ISOLATE E SINDROMICHE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ERF, FGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, MEGF8, MSX2, RAB23, TWIST1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: OSTEOGENESI IMPERFECTA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BMP1 , COL1A1 , COL1A2 , CREB3L1, CRTAP , FAM46A , FKBP10 , IFITM5 , MBTPS2, MESD, P3H1 , PPIB , SERPINF1 , SERPINH1 , SP7 , SPARC , TMEM38B , WNT1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Atassia di Friedrich (espansione)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: FXN (Espansione) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - QUATTRO MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Distrofia Muscolare Oculofaringea (OPMD)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: PABPN1 (espansione) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: EYA1 (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: EYA1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: FBN1 (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: FBN1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: FIBROSI CISTICA 3° livello (delezioni/duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: CFTR (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: prescrivibile solo dopo consulenza presso UOC Genetica, Azienda Ospedale Università Padova, oppure dopo accordi con la suddetta UOC mediante mail all'indirizzo ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Ipofosfatasia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALPL (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Pannello Sindromi con Malformazioni Mandibolo-Facciali e Dell'orecchio
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: B3GLCT_(B3GALTL), CHD7, DHODH, EDN1, EFTUD2, EIF4A3, EYA1, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GNAI3, HOXA2, MYT1, NFIX, PLCB4, POLR1C, POLR1D, SALL1, SALL4, SEMA3E, SF3B4, SIX1, SIX5, SNRPB, TCOF1, TFAP2A, TSHZ1, TXNL4A (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Schwannomatosi (delezioni / duplicazioni LZTR1)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: LZTR1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Sindrome di Legius (delezioni / duplicazioni SPRED1)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: SPRED1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Sindrome Silver Russell
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. Amenorrea/menopausa precoce
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. Anomal.Crom.Genitori sog. Malform./s. anomal.crom.
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. Conferma mosaicismo cromosomico
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. Difetti congeniti/quadri malformativi
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. Riarrangiamenti cromosomici indotti
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. Ritardo accrescimento/sviluppo
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. Sindr. nota ass. micro-del./duplic.
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IBRID. IN SITU (FISH) Anomalie delle regioni subtelomeriche
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IBRID. IN SITU (FISH) Genitore con anomalia cromosomica
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IBRID. IN SITU (FISH) per Genitali ambigui
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IBRID. IN SITU (FISH) POSTNAT. abortività spontanea ripetuta
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IBRID. IN SITU (FISH) POSTNAT. Sindr. nota ass. micro-del./duplic.
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IBRID. IN SITU (FISH) Ritardo accrescimento/sviluppo
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Aciduria idossimetilglutarica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HMGCL (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Acondroplasia (mutazione FGFR3 Gly380Arg)
Tecnica di analisi: Sequenziamento Geni analizzati: FGFR3 (mutazione Gly380Arg) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Amenorrea primaria, Disgenesia Ovarica, POI-POF (premature ovarian insufficiency/failure)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BMP15, BNC1, C14orf39, CITED2, CYP17A1, DIAPH2, DMC1, EIF4ENIF1, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LHCGR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH4, MSH5, NANOS3, NOBOX, NR5A1, NUP107, PGRMC1, POF1B (FLJ22792), PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TBPL2 (TRF3), XRCC2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL. GENET. DELLA CONNESSINA 26 (GJB2) . TEST COMPLETO
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: Analisi molecolare GJB2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL. GENET. DELLA CONNESSINA 30 (GJB6). TEST COMPLETO
Tecnica di analisi: Geni analizzati: Analisi molecolare GJB6 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Aciduria Etilmalonica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACADS, ETHE1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Alfa Metiloacetico aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACAT1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: AMELOGENESI IMPERFETTA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AMELX, DLX3, ENAM, FAM83H, KLK4, MMP20, WDR72 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANEMIA DI FANCONI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANOMALIE CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SALL1, SALL4, TBX3, TBX4, TBX5 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ARITMIE EREDITARIE/CANALOPATIE/CPVT
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ARTROGRIPOSI ISOLATE E SINDROMICHE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ATASSIE SPINOCEREBELLARI NON DA ESPANSIONE DI TRIPLETTE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ANO10 ATG5 COQ8A CWF19L1 GDAP2 GRID2 GRM1 PMPCA RUBCN SCYL1 SLC9A1 SNX14 SPTBN2 STUB1 SYNE1 SYT14 TDP2 THG1L TPP1 UBA5 VPS13D VWA3B WWOX XRCC1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ATROFIE OTTICHE EREDITARIE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACO2, AFG3L2, ATP1A3, CISD2, DNAJC30, DNM1L, FDX2, FDXR, KLC2 MCAT, MFN2, NBAS, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, RTN4IP1, SPG7, SSBP1, TBCE TMEM126A, WFS1, YME1L1 (Analizzabili anche mutazioni mtDNA associate a LHON) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Calcificazioni Idiopatiche dei Gangli della Base
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: JAM2, MYORG, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Cardiomiopatia aritmogena ventricolo destro (ARVC)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP, TMEM43, PLN, DES (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: CARDIOPATIE CONGENITE ISOLATE E SINDROMICHE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, ACTC1, MYL2, MYL3, PLN, TPM1, ALPK3, ACTN2, CSRP3, TNNC1, JPH2,CACNA1C, DES, FHL1, FLNC, GLA, LAMP2, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RIT1, TTR, ABCC9, BAG3, CAV3, COX15,CRYAB, FXN, GAA, LDB3, MYO6, SLC25A4 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Cistinuria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SLC3A1, SLC7A9 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Deficit Metil-crotonil-CoA carbossilasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MCCC1, MCCC2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Deficit SCAD
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACADS (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E CONDIZIONI CORRELATE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI METALLI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO LIPIDI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABHD5, ACADM, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADHA, HADHB, HMGCS2, LIPA, PNPLA2, SLC25A20, SLC25A32, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI CONGENITI METABOLISMO E TRASPORTO AMINOACIDI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI CONGENITI METABOLISMO E TRASPORTO CALCIO FOSFORO
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI CONGENITI METABOLISMO E TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI CONGENITI METABOLISMO E TRASPORTO LIPOPROTEINE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Discinesie ciliari primitive
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARMC4, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1_(LRRC50), DNAAF2_(KTU), DNAAF3, DNAAF4_(DYX1C1), DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, GAS8, LRRC6, MCIDAS, NME8, PIH1D3, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TTC25, ZMYND10 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DISPLASIE ECTODERMICHE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, GREM2, HOXC13, KCTD1, KDF1, KREMEN1, KRT74, KRT85, LRP6, MSX1, PAX9, TP63, TSPEAR, WNT10A, WNT10B (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DISREGOLAZIONE DEL SISTEMA IMMUNITARIO E AUTOIMMUNITA'
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DISTROFIE CORNEALI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, KRT12, KRT3, PIKFYVE, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Emicrania emiplegica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SCN1A (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: EPIDERMOLISI BOLLOSE EREDITARIE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, TGM5 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ESOSTOSI MULTIPLE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EXT1, EXT2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Fibrillazione Atriale Familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCC9, GJA5, KCNA5, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MYL4, NPPA, NUP155, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Fruttosemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALDOB (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: GENODERMATOSI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: GLICOGENOSI E CONDIZIONI CORRELATE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, NHLRC1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, TPI1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Ipercalcemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AP2S1, CASR, CDC73, GCM2, GNA11, GNAS, TBX1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IPERCOLESTEROLEMIE FAMILIARI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: APOB, LDLRAP1, LDLR, PCSK9 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IPERTERMIA MALIGNA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: RYR1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IPOCALIEMICA, PARALISI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ITTIOSI ISOLATE E SINDROMICHE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AARS, ABCA12, ABHD5, AGPS, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, CLDN1, CYP4F22, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GTF2H5, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, KRT1, KRT10, KRT2, KRT9, LIPN, LOR, MARS, MPLKIP, NIPAL4, PEX7, PHGDH, PHYH, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PSAT1, RNF113A, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1, TGM5, VPS33B, ZMPSTE24 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: LEUCODISTROFIE (da eseguirsi in trio)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista geni disponibile su richiesta (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: "ALLEGARE RELAZIONE CLINICA - Per i genitori, compilare la modulistica ""ESOMA - modulo per genitori""" |
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Patologia: M. di Niemann Pick (tutti i tipi)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: NPC1, NPC2, SMPD1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALATTIA DI PARKINSON EREDITARIA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATP13A2, ATP6AP2, CHCHD2, CSMD1, DNAJC13, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA, LRP10, LRRK2, PARK7, PGK1, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, RAB39B, SNCA, SYNJ1, TAF1, UCHL1, UQCRC1, VPS13C, VPS35 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALATTIA DI POMPE DEFICIT DI MALTASI ACIDA/ALFA-GLUCOSIDASI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GAA (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCD1, ABHD5, ACOX1, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, ARSA, ARSB, ASAH1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, DNAJC5, DNM1L, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GNE, GNPAT, GNPTAB , GNPTG, GNS, GPC3, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HSD17B4, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, LYST, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PNPLA2, PPT1, PSAP, SCARB2, SCP2, SGSH, SMPD1, SUMF1, TPP1, TRIM37 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Malattie delle Paratiroidi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GNAS (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALATTIE EREDITARIE DELL'ASSE IPOTALAMO IPOFISI E CONDIZIONI CORRELATE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALATTIE MITOCONDRIALI (analisi geni nucleari)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: >500 geni (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Malattie Tiroidee
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALB, CDCA8, DIO1, DIO2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, HOXB3, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TUBB1, UBR1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MODY, Diabete mellito neonatale permanente, Leprecaunismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Mucopolisaccaridosi tipo I
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: IDUA (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: PANCREATITI SU BASE GENETICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CASR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Pannello Sindrome Stickler
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Patologie dell'asse GH-IGF1
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BTK, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3, STAT5B (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: PER MALATTIE GENETICHE DEL RITMO CARDIACO E CARDIOMIOPATIE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: PIASTRINOPATIE EREDITARIE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: POLINEUROPATIA CARDIOPATICA AMILOIDOTICA FAMILIARE (Gene TTR)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: TTR (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: Disponibile anche nei pannelli neuropatie periferiche e microangiopatie |
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Patologia: RACHITISMO
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CLCN5, DMP1 , ENPP1 , FAM20C , FGF23 , PHEX , SGK3, SLC34A1, SLC34A3 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: RETINOBLASTOMA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: RB1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALS2, ANXA11, CHCHD10, CHMP2B, ERBB4, FIG4, FUS, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SOD1, SPG11, SQSTM1, TBK1, TUBA4A, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: L'analisi del gene C9ORF72 va richiesta a parte. |
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Patologia: SDR CHARGE E CONDIZIONI CORRELATE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CHD7, SEMA3E (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: SDR EHLERS DANLOS (TUTTI I TIPI)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ADAMTS2 , AEBP1 , B3GALT6 , B4GALT7 , C1R , C1S , CHST14 , COL12A1 , COL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 , COL5A2 , DSE , ELN, FKBP14 , PLOD1 , PRDM5 , SLC39A13 , TNXB , ZNF469 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: SDR KALLMANN E IPOGONADISMI ISOLATI E SINDROMICI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ANOS1 (KAL1), CCDC141, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, NDNF, NSMF, PLXNA1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sdr. Alport
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: COL4A3, COL4A4, COL4A5 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sick Sinus Syndrome
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HCN4, MYH6, SCN5A (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sindrome del Nevo Basocellulare / Sindrome di Gorlin
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PTCH1, PTCH2, SUFU (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: SINDROME GILBERT
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: UGT1A1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sindrome QT corto
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: SINDROME TUMORALE PEDIATRICA (DICER1)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DICER (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: SINDROMI DA IPERACCRESCIMENTO
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AKT1, AKT2, AKT3, ASXL2, BRWD3, CCND2, CHD8, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, GPC4, H1-4 (HIST1H1E), HEPACAM, MLC1, MTOR, NFIB, NFIX, NSD1, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, PTPN11, RAF1, SOS1, STRADA, SUZ12, TBC1D7, TRIP12 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: SINDROMI POLIMARFORMATIVE NEONATALI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: XERODERMA PIGMENTOSO
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA ISOLATA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: TTN, LMNA, MYH7, FLNC, BAG3, TNNT2, RBM20, SCN5A, DES, PLN, TNNC1, DSP, ACTC1, ACTN2, TPM1,JPH2, JPH2, NEXN, TNNI3, TNNI3, VCL, TAZ, DSP, DMD, EMD, FHL1, LMNA, HFE, MYH7 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DEFICIT ALFA-1 ANTITRIPSINA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SERPINA1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALATTIA DI FABRY
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GLA (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MICROANGIOPATIE CEREBRALI pediatriche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTA2, ANO1, CECR1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTC1, ctsa, ESAM, F10, F13, F5, F7, FOXC1, foxf2, GATA1, GUCY1A3, HTRA1, ITGA2B, JAM3, MECOM, MPL, obfc1, OCLN, PCDH12, PITX2, PLOD3, PROC, RNASET2, RNF213, SLC2A10, STAT2, TREX1, USP18 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Analisi mutazionale di malattia che necessita del Sequenziamento del DNA mitocondriale per la diagnosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: E' necessario discutere con il laboratorio quale tessuto analizzare. |
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Patologia: Atassia e aprassia oculomotoria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: APTX, PNKP, SETX (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ATROFIA MUSCOLARE SPINALE (SMA)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: SMN1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: CMT1A ANALISI MLPA Gene PMP22
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: PMP22 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Cutis laxa
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Deficit enoil CoA Idratasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ECHS1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Deficit Olocarbossilasi sintetasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HLCS (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Degenerazione Striatale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: NUP62, PDE10A, PDE8B, SLC19A3, SLC25A19, VAC14 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Difetto di Maturazione dell’Oocita / Fallimento della fecondazione / Letalità Embrionale Preimpianto
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ASTL, BTG4, CBX3, CCDC68, CDC20, FBXO43, MEI1, PABPC1L (EPAB, C20ORF199), PADI6, PANX1, PATL2, REC114, TBPL2, TLE6, TRIP13, TUBB8, WEE2, XRCC2, ZAR1, ZP1, ZP2, ZP3 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Immunodeficienze
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C17ORF62, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDK9, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFP, CFTR, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DBR1, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, EFL1, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FANCA, FAS, FASLG, FCGR3A, FCHO1, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF7, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NSMCE3, ORAI1, OTULIN, PARN , PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLE2, POMP, PRF1, PRG4, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RECQL4, RELA , RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A7, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, TGFB1, THBD, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF4, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Iperekplexia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATAD1 , GLRA1 , GLRB , SLC6A5 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Iperprolinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALDH4A1, PRODH (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: M. di Gaucher
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GBA (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: M. di Oguchi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: M. di Ondine (SEQUENZIAMENTO)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PHOX2B (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: Va prima eseguita la ricerca di espansione |
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Patologia: Malattia di Ondine
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: PHOX2B (Espansione) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Malattia di Pompe (deficit di maltasi acida) (delezioni / duplicazioni GAA)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: GAA (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Malformazioni renali/ CAKUT
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CHRNA3, DHCR7, DSTYK, FGF20, GREB1L, HNF1B, ITGA8, NRIP1, PAX2, PBX1, TBX18 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Mola Idatiforme Ricorrente
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: KHDC3L (C6ORF221), MEI1, NLRP7 (NALP7), REC114, TOP6BL/C11orf80 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Nefronoftisi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ANKS6, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Neurodegenerazione con accumulo di ferro
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: C19orf12 , COASY , CRAT , FA2H, FTL , PANK2 , PLA2G6 , REPS1 , WDR45 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Nistagmo congenito
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FRMD7, GPR143 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Pannello Sindrome auricolocondilare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EDN1, GNAI3, PLCB4 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Pannello Sindrome Loeys-Dietz
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: PCCA e PCCB (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: PCCA , PCCB (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: presenza di delezione/duplicazione (PRENATALE)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova. L'analisi non si effettua su DNA già estratto. NB: L'analisi va comunicata e concordata preventivamente con il Laboratorio di Genetica Clinica Epidemiologica tramite mail (laboratorio.genetica@aopd.veneto.it). |
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Patologia: Pseudoxantoma elastico
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCC6 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Ricerca mosaicismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova |
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Patologia: Schwannomatosi (delezioni / duplicazioni SMARCB1)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: SMARCB1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Sclerosi tuberosa (delezioni / duplicazioni TSC2)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: TSC2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Sdr Perlman
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DIS3L2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sdr. Lowe
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: OCRL (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: SHOX (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: SHOX (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Sindrome Aarskog-Scott
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FGD1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sindrome Beckwith-Wiedemann (Analisi di 2° livello)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CDKN1C (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sindrome Pseudo-TORCH
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: JAM3, OCLN, USP18 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Suscettibilità ad encefalite virale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CPT2, IFNAR1, NUP214, POLR3A, RANBP2, STAT1, TBK1, TICAM1, TLR3, TNFRSF4, TRAF3, UNC93B1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. abortività spontanea ripetuta
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. Anomal.crom.sosp.per preced. Anal. genet.
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. Consanguinei portatori anomalia cromosomica
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. per Genitali ambigui
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. Sindrome associata anomalia cromosomica
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANAL.CITOG.POSTNAT. Sterilità, infertilitá, poliabortivitá
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IBRID. IN SITU (FISH) POSTNAT. Conferma di mosaicismo cromosomico
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IBRID. IN SITU (FISH) precedente gravidanza con anomalia cromosomica
Tecnica di analisi: Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Acromatopsia (Daltonismo)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, PDE6C, PDE6H (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Albinismo oculare e oculocutaneo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACO2, CACNA1F, DCT, EDNRB, EPG5, GPR143, LRMDA, LYST, MC1R , MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANEMIE EREDITARIE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ANGIOEDEMA EREDITARIO
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Atassia episodica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ATROFIA MUSCOLARE SPINALE DI KENNEDY
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: AR (Espansione) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Bronchiectasie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Deficit ACADSB
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACADSB (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Diabete Insipido
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AVP, AVPR2, QP2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEGLI ACIDI ORGANICI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE LIPOPROTEINE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI CONGENITI METABOLISMO E TRASPORTO DEL FERRO
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DIFETTI DEL COMPLEMENTO
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Distrofia maculare vitelliforme / Maculopatia di Best
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BEST1, IMPG2, PRPH2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Fibrosi Polmonari Primitive
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACD, CTC1, DKC1, DNAAF4 (DYX1C1), HPS1, HPS4, MARS1, NAF1, NOP10, PARN, POT1, RPA1, RPA2, RTEL1, SLC34A2, SLC7A7, STING1 (TMEM173), TERC, TERT, TINF2, USB1, ZCCHC8 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: GALATTOSEMIA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GALE, GALK1, GALM, GALT (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Glutarico aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, SUGCT (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Ipercalciuria / Nefrolitiasi / Osteoporosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SLC20A1, SLC20A2, SLC34A1, SLC34A2, SLC34A3, SLC9A3R1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IPERINSULINISMI CONGENITI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, INSR, KMT2D, KDM6A, KCNJ11, SLC16A1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: IPEROSSALURIA PRIMARIA 3 GENI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AGXT, GRHPR, HOGA1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Ipocalcemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: ISOVALERICO ACIDURIA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: IVD (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: LINFEDEMI PRIMARI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALATTIE ASSOCIATE A SCOMPESO NEONATALE MULTIORGANO
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALATTIE DEI PEROSSISOMI E CONDIZIONI CORREATE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALATTIE DELL'IPOFISI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARNT2, FGF8, FGFR1, GLI2, GLI3, GPR161, HESX1, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PAX6, PITX2, POMC, POU1F1, PROK2, PROKR2, PROP1, RNPC3, SHH, SOX2, SOX3, WDR11 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALFORMAZIONI CEREBRALI CAVERNOSE (CCM)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CCM2, KRIT1, PDCD10 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALFORMAZIONI OCULARI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: NEFROPATIE PROTEINURICHE - sdr NEFROSICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTN4, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, FAT1, INF2, ITGA3, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MEFV, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, PAX2, PDSS1, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SCRB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TRPC6, TTC21B, WDR73, WT1, XPO5. Inoltre analizzata mutazione m.3243A>G (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Pannello Sindrome Pendred / Acquedotto vestibolare allargato
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FOXI1, KCNJ10, SLC26A4 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: PNEUMOPATIE INTERSTIZIALI E DIFETTI DEL SURFACTANTE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCA3 , COPA, CSF2RA , CSF2RB , MARS, NKX2-1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB , SFTPC , TMEM173 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Propionico acidemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PCCA, PCCB (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: sdr. ALAGILLE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: JAG1, NOTCH2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: sdr. OSLER-RENDU-WEBER
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sindrome Brugada
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SCN5A, KCND3, HCN4, SCN3B, KCNE3, SCN1B, CACNB2, CACNA1C, GPD1L (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: SINDROME EMOLITICO-UREMICA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, DGKE, THBD (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sindrome Poiliendocrine Autoimmuni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AIRE, FOXP3 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: SINDROMI PROGEROIDI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: TIROSINEMIA
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HPD, FAH, TAT (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: VITREORETINOPATIE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CAPN5, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, P3H2 , TSPAN12, VCAN, ZNF408 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: MALFORM.CONGEN.APPARA. GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Aniridia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ELP4, PAX6, TRIM44 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Atassia di Friedrich (sequenziamento)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FXN (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: Solo per pazienti con espansioni FXN in eterozigosi |
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Patologia: Calcinosi tumorale familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FGF23, GALNT3, GNAS, KL (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: CISTINOSI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CTNS (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Contrdisplasia puntata brachitelefalangica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARSL (ARSE), MGP (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Deficit di glucocorticoidi da resistenza all'ACTH
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MC2R (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Deficit Malonil COA carbossilasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MLYCD (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE-BECKER ANALISI MLPA gene DMD
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: DMD (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Fenilchetonuria (delezioni / duplicazioni PAH)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: PAH (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Ipoaldosteronismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CUL3, CYP11B1, CYP11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: linfoistiocitosi emofagocitica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PRF1, STX11, STXBP2 , UNC13D (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: M. di Menkes
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATP7A (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Malattie da Prioni (Malattia di Creutzfeldt-Jakob e patologie correlate)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PRNP (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Nefropatie Tubulointerstiziali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HNF1B, MUC1 (non analizzata la regione ripetuta), REN, UMOD (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Neurofibromatosi tipo 1 (delezioni/duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: NF1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Neurofibromatosi tipo 2 (delezioni / duplicazioni NF2)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: NF2 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Pannello Sindrome Branchio-oto-renale (BOR)/Sindrome Branchio-otica (BOS)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EYA1, SIX1, SIX5 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Pannello Sindrome Usher
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ADGRV1_(GPR98), CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN_(DFNB31) (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Pannello Ventricolo sinistro non compattato (LVNC)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTC1, ALPK3, DES, DMD, DSP, DTNA, HCN4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, NKX2-5, NONO,PKP2, PLEKHM2, PLN, PRDM16, RBM20, RYR2, SCN5A, TAZ, TBX20, TNNT2, TPM1, TTN, DMPK, NNT, TBX5,TMEM70 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Parkinson (delezioni / duplicazioni ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, UCHL1, SNCA)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, UCHL1, SNCA (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Porfirie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: RB1 (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: RB1 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Sdr. Bardet Biedl
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, C8orf37, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, PTHB1 (BBS9), SDCCAG8, TMEM67, TTC8 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sdr. Di Aicardi Goutieres e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ADAR, IFIH1, RNASEH2C, RNASEH2B, RNASEH2A, SAMHD1, TREX1, PCDH12, RNASET2, SNORD18 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Sindrome Pendred (delezioni / duplicazioni SLC26A4)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: SLC26A4 (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Sindrome Robinow
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DVL1, DVL3, ROR2, WNT5A (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Stenosi sopravalvolare aortica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ELN (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) |
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Patologia: Test di Zigosità
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: (modulo PROVVISORIO per aggiornamento nuovo Nomenclatore) Note: L'analisi viene eseguita SOLO su campioni prelevati presso la UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica o altri reparti dell'Azienda Ospedale Università di Padova. |
