| Elenco Analisi genetiche |
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Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard
Note: L'esame viene eseguito SOLO su prenotazione; per dettagli si veda la pagina "Istruzioni esecuzione / invio prelievi" |
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Patologia: Sindromi da microdelezione/microduplicazione (aCGH , array CGH)
Tecnica di analisi: Array CGH Note: Per disturbi del neurosviluppo e sindromi malformative complesse avviare preferibilmente esoma in TRIO |
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Patologia: Ricerca mutazione familiare (1 variante)
Tecnica di analisi: Sequenziamento Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova |
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Patologia: Pannello Disabilità intellettiva/Autismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: >500 geni (lista geni disponibile su richiesta) Note: Analisi da eseguire preferenzialmente in ESOMA in TRIO (vedi moduli specifici) |
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Patologia: Carcinoma pancreatico familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATM, BRCA-1, BRCA-2, CDKN2A, PALB2 Note: NB l'analisi NON VIENE ESEGUITA per tumori di mammella o ovaio |
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Patologia: Pannello epilessie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AARS1, ACTB, ACTL6B, ADAM22, ADCY5, ADGRV1, ADSL, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG13, AMACR, AP3B2, APC2, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASNS, ATAD1, ATIC, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP6V1A, ATRX, BRAT1, C12ORF57, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1E, CACNA1H, CACNB4, CAD, CASK, CASR, CDK5, CDKL5, CERS1, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CILK1, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLTC, CNKSR2, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COQ4, CPA6, CPLX1, CSNK2B, CSTB, CTNNB1, CTSD, CUX2, CYFIP2, DCX, DDC, DDX3X, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DMXL2, DNAJC5, DNM1, DOCK7, DYRK1A, EEF1A2, EFHC1, EHMT1, EIF2S3, EPM2A, FARS2, FGF12, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FRRS1L, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA3, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAL, GAMT, GATM, GLDC, GLRA1, GLRB, GLS, GNAO1, GNB1, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GUF1, HCN1, HCN2, HECW2, HK1, HNRNPU, HUWE1, IER3IP1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KANSL1, KCNA1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNH5, KCNJ10, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD7, KDM6A, LGI1, LMNB2, LNPK, MBD5, MDH2, MECP2, MEF2C, MFSD8, MICAL1, MLC1, MTHFS, MTOR, NACC1, NECAP1, NEUROD2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NPRL2, NPRL3, NR2F1, NRXN1, NTRK2, NUS1, OXR1, P4HTM, PACS2, PARS2, PCDH12, PCDH19, PDHA1, PHACTR1, PHGDH, PIGA, PIGB, PIGG, PIGH, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PLCB1, PLPBP, PNKD, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, PPP3CA, PPT1, PRDM8, PRICKLE1, PRRT2, PURA, QARS1, RARS2, RELN, RHOBTB2, RNF13, ROGDI, RORB, RPIA, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SERPINI1, SETD2, SHANK3, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC35A3, SLC6A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SON, SPATA5, SPR, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG2, STAMBP, STRADA, STX1B, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TBC1D24, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TCF4, TMX2, TPP1, TRAK1, TRAPPC4, TRAPPC6B, TRPM6, TSC1, TSC2, UBA5, UBE3A, UFM1, UGDH, UGP2, VARS1, WDR37, WDR45, WDR45B, WWOX, YWHAG, ZEB2, ZNHIT3 Note: Analisi da eseguire preferenzialmente in ESOMA in TRIO (vedi moduli specifici) |
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Patologia: Pannello Sindrome Marfan, Aneurismi toracici familiari e malattie correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FBN2, FOXE3, LOX, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 |
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Patologia: Contaminazione materna (diagnosi prenatale)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Note: L'analisi viene eseguita SOLO dopo accordi con la UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica. |
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Patologia: Malattia di Alzheimer Giovanile / Demenza Frontotemporale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, CST3, FUS, GRN, HNRNPA1, ITM2B, ITM2B, MAPT, NPC1, NPC2, PSEN1, PSEN2, SERPINI1, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, TYROBP, UBQLN2, VCP Note: L'analisi del gene C9ORF72 va richiesta a parte. |
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Patologia: Ricerca mutazione familiare (2 varianti)
Tecnica di analisi: Sequenziamento Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova |
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Patologia: Sindrome Marfan
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FBN1 |
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Patologia: Ipoacusie neurosensoriali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTB, ACTG1, ADCY1, ADGRV1 (GPR98), AIFM1, ALMS1, ARSG, ATP2B2, ATP6V1B1, BDP1, BSND, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CD164, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYM, DCDC2, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, EPS8L2, ERAL1, ESPN, ESRP1, ESRRB, EYA1, EYA4, FGF3, FOXI1, GAB1, GATA3, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPRASP2, GPSM2, GRAP, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME (DFNA5), HARS1 (HARS), HARS2, HGF, HOMER2, HSD17B4, ILDR1, KARS1 (KARS), KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, LARS2, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LOXL3, LRTOMT, MARVELD2, MCM2, MET, MIR96, MITF, MPZL2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX6, PJVK (DFNB59), PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PPIP5K2, PRPS1, PTPRQ, RDX, REST, RIPOR2 (FAM65B), ROR1, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC22A4, SLC26A4, SLC26A5, SLC44A4, SLC4A11, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TECTB, TIMM8A, TMC1, TMEM132E, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSPEAR, TWNK (C10ORF2), USH1C, USH1G (SANS), USH2A, WBP2, WFS1, WHRN (DFNB31) |
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Patologia: Pannello miopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C17ORF62, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDK9, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFP, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DBR1, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DIAPH1, DKC1, DMD, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, EFL1, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FANCA, FAS, FASLG, FCGR3A, FCHO1, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF7, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NSMCE3, ORAI1, OTULIN, PARN , PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLE2, POMP, PRF1, PRG4, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RECQL4, RELA , RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A7, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, TGFB1, THBD, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF4, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341 Note: Per Duchenne / Becker richiedere prima MLPA DMD |
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Patologia: ESOMA - modulo per probando (da eseguirsi solo in TRIO)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: WES (esoma) Note: ALLEGARE DETTAGLIATA RELAZIONE CLINICA - Per i genitori, compilare la modulistica "ESOMA - modulo per genitori" |
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Patologia: Neurofibromatosi tipo 1 / Sdr. Legius
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: NF1, SPRED1 |
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Patologia: Atrofia Muscolare Spinale
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: SMN1 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Sindrome da Microdelezione 22q11.2 (sindrome DiGeorge / VeloCardioFacciale)
Tecnica di analisi: FISH Note: L'esame viene eseguito SOLO su prenotazione; per dettagli si veda la pagina "Istruzioni esecuzione / invio prelievi" |
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Patologia: Pannello Microangiopatie Cerebrali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTA2, ADA2, COL4A1, COL4A2, CTC1, CTSA, FOXC1, GLA, GUCY1A3, HTRA1, NOTCH3, PITX2, SLC2A10, STN1, TREX1 Note: E' possibile includere anche il gene TTR (specificare nel modulo richiesta) |
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Patologia: FIBROSI CISTICA 3° livello (delezioni/duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: CFTR Note: prescrivibile solo dopo consulenza presso UOC Genetica, Azienda Ospedale Università Padova, oppure dopo accordi con la suddetta UOC mediante mail all'indirizzo ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Demenza frontotemporale e/o Sclerosi laterale amiotrofica 1 (Espansione C9ORF72)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: C9ORF72 (Espansione) |
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Patologia: Pannello Disturbi del Movimento
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AARS1, ADCY5, AFG3L2, AMT, ANO10, ANO3, ARX, ATAD1 , ATM, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7A, ATP7B, AUTS2, C19ORF12 , CACNA1A, CACNA1A, CACNB4, CAMK2B, CHCHD2, CHD6, CHD8, COASY , CP, CRAT , CSMD1, DCAF17 , DCTN1, DDC, DHCR24, DHDDS, DHX30, DNAJC12, DNAJC13, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FA2H, FBXO7, FLVCR1, FTL , GBA, GCH1, GCSH, GLB1, GLDC, GLRA1 , GLRB , GM2A, GNAL , GNAO1, GPR88, GRID2, GRIN1, GRM1, GRN, HPCA, IMPDH2, KCNA1, KCNMA1, KCTD17, KIAA1244, KMT2B, LINGO4, LRP10, LRRK2, MECR, MICU1, MORC2, MRE11, MSL3, MTPAP, NKX2-1, NPC1, NPC2, PAK1, PANK2 , PARK7, PDE10A, PDE2A, PINK1, PLA2G6, PLA2G6 , PNKD, PNKP, POLG, PPP2R5D, PRKN, PRKRA, PRRT2, REPS1 , SACS, SCN2A, SCN8A, SCP2, SGCE, SIL1, SLC16A2 , SLC18A2, SLC1A3, SLC2A1, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SLC6A5 , SMPD1 , SNCA, SPR, SUCLA2, SYNE1, SYNJ1, SYT1, SYT14, TAF1, TBC1D24, TDP1, TECPR2, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPK1, TTPA, TUBB4A, TWNK, UBTF, UCHL1, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS35, WDR45 , WDR73, XK, ZEB2, ZMYND11, ZNF532, |
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Patologia: Obesità
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CELA2A, CEP19, DYRK1B, LEP, LEPR, MC4R, NR0B2, POMC, PPARG, , ALMS1, MYT1L, NTRK2, PCSK1, PHF6, TUB, VPS13B, , ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, C8orf37, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, PTHB1 (BBS9), SDCCAG8, TMEM67, TTC8 |
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Patologia: Neuropatie periferiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AARS1 ABHD12 ACER3 AHNAK2 AIFM1 ALDH18A1 AMACR AP1S1 ARHGEF10 ARL6IP1 ARSA ASAH1 ASCC1 ATAD3A ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BAG3 BICD2 BSCL2 C1ORF194 CCT5 CD59 CHCHD10 CLTCL1 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DCTN1 DGAT2 DGUOK DHTKD1 DNAJB2 DNAJC3 DNM2 DNMT1 DRP2 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EMILIN1 FAM126A FBLN5 FBXO38 FGD4 FIG4 FLVCR1 GALC GAN GARS1 GBE1 GBF1 GDAP1 GJB1 GJB3 GNB4 HARS1 HEXA HINT1 HK1 HOXD10 HSPB1 HSPB3 HSPB8 IFRD1 IGHMBP2 INF2 ITPR3 JAG1 JPH1 KARS1 KIF1B LAS1L LITAF LMNA LRSAM1 LYST MARS1 MCM3AP MFN2 MME MORC2 MPV17 MPZ MTMR2 MYH14 NAGLU NALCN NDRG1 NEFH NEFL NEMF NFASC NGF NGLY1 NMNAT2 NTRK1 PDK3 PDSS1 PDXK PEX1 PEX16 PEX7 PHYH PIEZO2 PLA2G6 PLD3 PLEKHG5 PMM2 PMP2 PMP22 PNKP PRDM12 PRPH PRPS1 PRX RAB7A REEP1 RETREG1 RNF170 SACS SAMD9L SBF1 SBF2 SCARB2 SCN11A SCN9A SCO2 SCYL1 SEPTIN9 SETX SGPL1 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A21 SLC25A46 SLC5A7 SNAP29 SORD SOX10 SPG11 SPTLC1 SPTLC2 SPTLC3 STAT5B STXBP5L SURF1 SYT2 TBCD TDP1 TECPR2 TFG TK2 TRIM2 TRIP4 TRPV4 TTR TUBB3 UBA1 VCP WARS1 WNK1 YARS1 ZFHX2 ZSWIM6 m.8993T>C e T>G Note: Per PMP22 (CMT1A) richiedere prima la MLPA |
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Patologia: ESOMA - modulo per genitori (da eseguirsi solo in TRIO)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: WES (esoma) Note: INDICARE CHIARAMENTE IL NOME DEL PROBANDO - Per il probando, compilare la modulistica "ESOMA - modulo per probando" |
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Patologia: Patologie con bassa statura
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACAN, ANKRD11, ARNT2, BTK, CCDC8, CHD7, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COMP, CREBBP, CUL7, DVL1, DVL3, EP300, FBN1, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR3, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GPR161, HESX1, HMGA2, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, IGSF1, IHH, KDM6A, KMT2D (MLL2), LHX3, LHX4, NPR2, NXN, OBSL1, OTX2, PAPPA2, PDE4D, PIK3R1, PITX2, PLAG1, POC1A, POMC, POU1F1, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PROP1, PTPN11, RAF1, RIT1, RNPC3, ROR2, SEMA3E, SHH, SHOX, SOS1, SOX2, SOX3, SOX9, SRCAP, STAT5B, TBCE, TRIM37, WDR11, WNT5A, XRCC4 Note: Va prima eseguita la ricerca di riarrangiamenti SHOX mediante MLPA |
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Patologia: Retinopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCA4, ABHD12, ADAM9, ADGRA3, ADGRV1, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ANTXR1, ARHGEF18, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARSG, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, BLOC1S3, C1QTNF5, C2CD3, C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CCDC28B, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP250, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP410, CHM, CIB2, CISD2, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL18A1, CRB1, CRX, CTNNA1, CTNNB1, CWC27, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DRAM2, EFEMP1, ELOVL4, EPG5, EXOSC2, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GDF6, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS1, HGSNAT, HK1, HPS3, HPS4, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, LRIT3, LRP5, LYST, LZTFL1, MAK, MAPKAPK3, MERTK, MFRP, MFSD8, MKKS, MKS1, MTTP, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NMNAT1, NPHP1, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDZD7, PEX1, PEX7, PITPNM3, PLA2G5, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RS1, SAG, SDCCAG8, SEMA4A, SIX6, SLC24A1, SLC25A46, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMM8A, TIMP3, TMEM67, TOPORS, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTLL5, TUB, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, WRN, ZNF408, ZNF423, ZNF513 |
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Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) ad alta risoluzione
Note: L'esame viene eseguito SOLO su prenotazione; per dettagli si veda la pagina "Istruzioni esecuzione / invio prelievi" |
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Patologia: Sdr. Nefrosica e glomerulopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTN4, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD2AP, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, DGKE, EMP2, FAT1, INF2, ITGA3, ITGB4, KANK1, KANK2, KANK4, LAMB2, LMX1B, MAGI2, MEFV, MYH9, MYO1E, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP160, NUP205, NUP85, NUP93, PAX2, PDSS1, PDSS2, PLCE1, PTPRO, SCRB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TRPC6, TTC21B, WDR73, WT1, XPO5. Inoltre analizzata mutazione m.3243A>G |
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Patologia: Osteogenesi imperfetta
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BMP1 , COL1A1 , COL1A2 , CREB3L1, CRTAP , FAM46A , FKBP10 , IFITM5 , MBTPS2, MESD, P3H1 , PPIB , SERPINF1 , SERPINH1 , SP7 , SPARC , TMEM38B , WNT1 |
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Patologia: Pannello Malattie Mitocondriali da Genoma Nucleare (lista geni disponibili su richiesta)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: >500 geni |
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Patologia: Pannello Displasie Scheletriche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACAN, ACP5, ADAMTS10, ADAMTSL2, AGPS, ALPL, ANKH, ARSE, B3GALT6, BMP1, BMPR1B, CA2, CANT1, CDC6, CDKN1C, CDT1, CHST3, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CRTAP, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DHCR24, DLL3, DYM, DYNC2H1, EBP, EIF2AK3, ENPP1, ESCO2, EVC, EVC2, FAM20C, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNA, FLNB, GDF5, GNPAT, HSPG2, IFITM5, IFT140, IFT80, IHH, KAT6B, LBR, LEPRE1, LIFR, LMX1B, LRP5, LTBP2, MATN3, MMP13, MMP9, MYO18B, NEK1, NKX3-2, NPR2, NSDHL, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, PAPSS2, PCNT, PEX7, PHEX, PLOD2, PPIB, PTH1R, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RUNX2, SBDS, SERPINF1, SERPINH1, SHOX, SLC26A2, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SMAD4, SMARCAL1, SOX9, SP7, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TRAPPC2, TRIP11, TRPV4, TTC21B, VDR, WDR19, WDR35, WISP3, WNT5A, XYLT1 |
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Patologia: FIBROSI CISTICA 2° livello
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CFTR Note: Prescrivibile solo dopo consulenza presso UOC Genetica, Azienda Ospedale Università Padova, oppure dopo accordi con la suddetta UOC mediante mail all'indirizzo ambulatorio.genetica@aopd.veneto.it |
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Tecnica di analisi: FISH
Note: Prima di richiedere l'analisi è necessario contattare il laboratorio. L'esame viene eseguito SOLO su prenotazione; per dettagli si veda la pagina "Istruzioni esecuzione / invio prelievi" |
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Patologia: Pannello Parkinson
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATP13A2, ATP6AP2, CHCHD2, CSMD1, DNAJC13, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA, LRP10, LRRK2, PARK7, PGK1, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, RAB39B, SNCA, SYNJ1, TAF1, UCHL1, UQCRC1, VPS13C, VPS35 |
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Patologia: Prader Willi / Angelmann
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: metilazione 15q Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Ricerca mutazione familiare (3 varianti)
Tecnica di analisi: Sequenziamento Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova |
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Patologia: Sclerosi Laterale Amiotrofica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALS2, ANXA11, CHCHD10, CHMP2B, ERBB4, FIG4, FUS, MATR3, OPTN, PFN1, SETX, SOD1, SPG11, SQSTM1, TBK1, TUBA4A, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP Note: L'analisi del gene C9ORF72 va richiesta a parte. |
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Patologia: Malattie renali cistiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALG9, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, MUC1 (non analizzata la regione ripetuta), PKD1, PKD2, PKHD1, UMOD |
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Patologia: Sdr. Ehlers Danlos
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ADAMTS2 , AEBP1 , B3GALT6 , B4GALT7 , C1R , C1S , CHST14 , COL12A1 , COL1A1 , COL1A2 , COL3A1 , COL5A1 , COL5A2 , DSE , ELN, FKBP14 , PLOD1 , PRDM5 , SLC39A13 , TNXB , ZNF469 |
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Patologia: Leucodistrofia metacromatica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCD1 |
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Patologia: Tubulopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACE, AGT, AGTR1, AGXT, ALDOB, ANKH, AP2S1, APRT, AQP2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP6V1C2, AVPR2, CA2, CASR, CLDN10, COQ9, CYP24A1, EHHADH, GNA11, GRHPR, HNF4A, HOGA1, HPRT1, KCNJ10, PRPS1, REN, RRM2B, SLC22A12, SLC26A1, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC36A2 , SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20 , SLC7A7, SLC7A9 |
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Patologia: Leucodistrofie / patologie della sostanza bianca
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AARS, AARS2, ABAT, ABCD1, ACADS, ACOX1, ACY1, ADAR, ADSL, AIMP1, ALDH3A2, ALDH6A1, AMN, ANK3, AP4B1, AP4S1, ARHGAP31, ARHGEF10, ARSA, ASNS, ASPA, ASXL1, AUH, BCAP31, BCS1L, BEST1, BMP4, BRAT1, CHMP2B, CLCN2, CLN6, COL4A1, COL4A2, COX10, COX15, CSF1R, CTC1, CTDP1, CYP27A1, CYP7B1, D2HGDH, DAG1, DARS2, DEAF1, DHFR, DHH, DNM2, DOCK6, DPYS, DYRK1A, EARS2, EDNRB, EGR2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ENTPD1, ERCC2, ERCC6, ERCC8, FA2H, FAM126A, FGD4, FGFRL1, FIG4, FKRP, FOXC1, FOXG1, FOXRED1, GAA, GALC, GAN, GBE1, GCDH, GDAP1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, GLB1, GLUL, GLYCTK, GRM7, GRN, HEPACAM, HEXA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IDUA, IER3IP1, IFIH1, ITPA, KARS, KCNJ10, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LETM1, LITAF, LMNB1, LRPPRC, MAPT, MARS2, MAT1A, MCOLN1, MEF2C, MLC1, MOCS1, MOCS2, MPV17, MPZ, MRPS22, MTFMT, MTTP, MUT, NDRG1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NDUFV3, NEFL, NFU1, NOTCH1, NOTCH3, NRXN1, NUBPL, OCRL, PAFAH1B1, PC, PDYN, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHGDH, PHYH, PIGA, PLP1, PMP22, POLG, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMT1, PPP2R1A, PRKDC, PRPS1, PRX, PSAP, PSEN1, PTEN, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RPIA, SAMHD1, SBF2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SEPSECS, SH3TC2, SHANK3, SLC16A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC33A1, SLC46A1, SLC6A8, SNIP1, SOX10, SPG11, SPG20, SPTAN1, SQSTM1, STAT1, STXBP1, SUMF1, SURF1, SYNE1, TACO1, TAF2, TMEM165, TMEM187, TMEM70, TRAPPC9, TREM2, TREX1, TSC1, TSEN54 Note: Analisi da eseguire preferenzialmente in ESOMA in TRIO (vedi moduli specifici) |
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Patologia: Amiloidosi Trans-tiretina correlata
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: TTR Note: Disponibile anche nei pannelli neuropatie periferiche e microangiopatie |
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Patologia: Pannello Discinesia ciliare primitiva
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARMC4, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1_(LRRC50), DNAAF2_(KTU), DNAAF3, DNAAF4_(DYX1C1), DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH8, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, GAS8, LRRC6, MCIDAS, NME8, PIH1D3, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TTC25, ZMYND10 |
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Patologia: Pannello Paraparesi Spastiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCD1 AFG3L2 ALDH18A1 ALS2 AMPD2 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARL6IP1 ARSI ATAD3A ATL1 ATP13A2 ATP2B4 B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C12ORF65 C19ORF12 CAPN1 CCT5 CPT1C CYP2U1 CYP7B1 DDHD1 DDHD2 DSTYK ENTPD1 ERLIN1 ERLIN2 EXOSC3 FA2H FARS2 FLRT1 GBA2 GJC2 HPDL HSPD1 IBA57 KIF1A KIF1C KIF5A L1CAM LYST MAG MMACHC NIPA1 NT5C2 PCYT2 PLP1 PNPLA6 REEP1 REEP2 RTN2 SACS SELENOI SLC16A2 SLC33A1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 TECPR2 TFG UBAP1 UCHL1 USP8 VAMP1 VPS37A WASHC5 WDR48 ZFYVE26 ZFYVE27 |
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Patologia: CADASIL / CARASIS
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HTRA1. NOTHC3 |
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Patologia: Ricerca mutazione familiare (4 varianti)
Tecnica di analisi: Sequenziamento Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova |
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Patologia: Pannello Sindrome Noonan / RASopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BRAF, CBL, CDC42, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SOS2, SPRY1 |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - OTTO MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: Malattia di Huntington
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: HTT (Espansione) |
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Patologia: Sindrome Beckwith-Wiedemann (Analisi di 1° livello)
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Malattia di Pompe (deficit di maltasi acida)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GAA |
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Patologia: Malattia da mutazione nel DNA mitocondriale (Sequenziamento del Genoma Mitocondriale)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Note: E' necessario discutere con il laboratorio quale tessuto analizzare. |
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Patologia: Pannello Malattie autoinfiammatorie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OTULIN, PLCG2, POMP, PSMB4, PSMB8, PSMB9, TNFAIP3, TNFRSF1A |
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Patologia: Distrofia Muscolare Duchenne / Becker (delezioni/duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: DMD Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Neurofibromatosi tipo 2, Schwannomatosi, Meningiomatosi, Tumori Rabdoidi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: LZTR1, NF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU |
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Patologia: Aciduria idossimetilglutarica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HMGCL |
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Patologia: CMT1A / HNPP (delezioni / duplicazioni PMP22)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: PMP22 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Neurofibromatosi tipo 1 (delezioni/duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: NF1 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Sindrome Sotos, Sotos-Like, Macrocefalia, Overgrowth
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AKT1, AKT2, AKT3, ASXL2, BRWD3, CCND2, CHD8, DIS3L2, DNMT3A, EED, EZH2, GPC3, GPC4, H1-4 (HIST1H1E), HEPACAM, MLC1, MTOR, NFIB, NFIX, NSD1, PIK3CA, PIK3R2, PTEN, PTPN11, RAF1, SOS1, STRADA, SUZ12, TBC1D7, TRIP12 |
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Patologia: Pannello Cardiomiopatie Dilatative
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: TTN, LMNA, MYH7, FLNC, BAG3, TNNT2, RBM20, SCN5A, DES, PLN, TNNC1, DSP, ACTC1, ACTN2, TPM1, JPH2, JPH2, NEXN, TNNI3, TNNI3, VCL, TAZ, DSP, DMD, EMD, FHL1, LMNA, HFE, MYH7 |
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Patologia: Test di Zigosità
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Note: L'analisi viene eseguita SOLO su campioni prelevati presso la UOC Genetica ed Epidemiologia Clinica o altri reparti dell'Azienda Ospedale Università di Padova. |
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Patologia: M. di Fabry
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GLA |
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Patologia: Iperomocisteinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CBS, MTHFR |
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Patologia: Pannello Malformazioni Corticali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, B3GALNT2, B4GAT1, CCND2, CDK5, CRPPA, DAG1, DCHS1, DCX, DEPDC5, DYNC1H1, EML1, ERMARD, FAT4, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, GMPPB, KATNB1, KIF2A, KIF5C, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE1, MEF2C, MTOR, NDE1, NEDD4L, OCLN, PAFAH1B1, PI4KA, PIK3CA, PIK3R2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RELN, RTTN, RXYLT1, SCN3A, TBC1D20, TMTC3, TSC1, TSC2, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, USP18, VLDLR, WDR62 |
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Patologia: Pannnello Calcificazioni Idiopatiche dei Gangli della Base
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: JAM2, MYORG, PDGFB, PDGFRB, SLC20A2, XPR1 |
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Patologia: Difetti del Metabolismo degli Acidi Grassi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABHD5, ACADM, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, FLAD1, HADHA, HADHB, HMGCS2, LIPA, PNPLA2, SLC25A20, SLC25A32, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3 |
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Patologia: Pannello Sindrome QT lungo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: KCNH2, KCNQ1, SCN5A, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, TRDN |
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Patologia: Albinismo oculare e oculocutaneo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACO2, CACNA1F, DCT, EDNRB, EPG5, GPR143, LRMDA, LYST, MC1R , MITF, MYO5A, OCA2, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1 |
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Patologia: Sdr. Di Aicardi Goutieres e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ADAR, IFIH1, RNASEH2C, RNASEH2B, RNASEH2A, SAMHD1, TREX1, PCDH12, RNASET2, SNORD18 |
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Patologia: Pannello Ipercolesterolemie / iperlipidemie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: APOB, LDLRAP1, LDLR, PCSK9 |
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Patologia: Pannello MODY, Diabete mellito neonatale permanente, Leprecaunismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCC8, APPL1, BLK, CEL, GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A, INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4, PDX1 |
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Patologia: MELAS (mutazioni mtDNA note)
Tecnica di analisi: Sequenziamento |
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Patologia: M. di Wilson
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATP7B |
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Patologia: Deficit Combinato di Ormoni ipofisari (CPHD) e Displasia Setto Ottica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARNT2, FGF8, FGFR1, GLI2, GLI3, GPR161, HESX1, IGSF1, LHX3, LHX4, OTX2, PAX6, PITX2, POMC, POU1F1, PROK2, PROKR2, PROP1, RNPC3, SHH, SOX2, SOX3, WDR11 |
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Patologia: Emicrania emiplegica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, SCN1A |
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Patologia: Pannello Cardiomiopatie Ipertrofiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, ACTC1, MYL2, MYL3, PLN, TPM1, ALPK3, ACTN2, CSRP3, TNNC1, JPH2, CACNA1C, DES, FHL1, FLNC, GLA, LAMP2, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RIT1, TTR, ABCC9, BAG3, CAV3, COX15, CRYAB, FXN, GAA, LDB3, MYO6, SLC25A4 |
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Patologia: Immunodeficienze
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, AP3B1, AP3D1, ARHGEF1, ARPC1B, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BCL11B, BLM, BLNK, BTK, C17ORF62, C1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CASP10, CASP8, CCBE1, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDCA7, CDK9, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFP, CFTR, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DBR1, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, DSG1, EFL1, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FANCA, FAS, FASLG, FCGR3A, FCHO1, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, GATA2, GFI1, GINS1, GUCY2C, HAX1, HELLS, HMOX1, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, IRAK4, IRF2BP2, IRF7, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOP10, NSMCE3, ORAI1, OTULIN, PARN , PEPD, PGM3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PNP, POLE2, POMP, PRF1, PRG4, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RECQL4, RELA , RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RIPK1, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RNF31, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SEC61A1, SERPING1, SH2D1A, SLC29A3, SLC35C1, SLC39A7, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SPPL2A, SRP54, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, TGFB1, THBD, TINF2, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF1A, TNFRSF4, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC37, TTC7A, TYK2, UNC119, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341 |
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Patologia: SHOX (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: SHOX Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Pannello Malattie da accumulo lisosomiali e perossisomiali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCD1, ABHD5, ACOX1, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGXT, AMACR, ARSA, ARSB, ASAH1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, DNAJC5, DNM1L, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GNE, GNPAT, GNPTAB , GNPTG, GNS, GPC3, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, HSD17B4, HYAL1, IDS, IDUA, LAMP2, LIPA, LYST, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PNPLA2, PPT1, PSAP, SCARB2, SCP2, SGSH, SMPD1, SUMF1, TPP1, TRIM37 |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - QUATTRO MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: Ipoglicemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AAAS, ABCC8, ABCD1, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, ADK, AGL, AKT2, ALDOA, ALDOB, ALG3, ALG6, BCKDHA, BCKDHB, CA5A, CACNA1C, CACNA1D, COG7, CPT1A, CPT2, CYP7B1, DBH, DBT, DDC, DGUOK, DLD, DMXL2, DOLK, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, G6PC, GAA, GALE, GALK1, GALT, GBE1, GCK, GH1, GHR, GLUD1, GPC3, GYG1, GYS1, GYS2, HADH, HADHA, HADHB, HESX1, HK1, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HRAS, HSD3B7, INSR, KCNJ11, KDM6A, KMT2D, LAMP2, LDHA, LHX3, MLYCD, MPI, MPV17, NADK2, NNT, NR0B1, NR3C1, NSD1, OPLAH, OTX2, OXCT1, PC, PCK1, PCK2, PCSK1, PDX1, PFKM, PGAM2, PGM1, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PMM2, POMC, PROP1, PTF1A, PYGL, PYGM, RBCK1, SERAC1, SLC16A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC2A2, SLC37A4, SLC52A1, SLC52A2, SLC52A3, SOX2, SOX3, TAZ, TBX19, TRMT10A, UCP2 |
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Patologia: Ricerca mutazione familiare (5 varianti)
Tecnica di analisi: Sequenziamento Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova |
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Patologia: Rachitismo ipofosfatemico
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CLCN5, DMP1 , ENPP1 , FAM20C , FGF23 , PHEX , SGK3, SLC34A1, SLC34A3 |
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Patologia: Sindrome Kallmann e Ipogonadismo Ipogonadotropo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ANOS1 (KAL1), CCDC141, CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHB, NDNF, NSMF, PLXNA1, PROK2, PROKR2, SEMA3A, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11 |
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Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) standard da materiale abortivo
Note: L'analisi viene eseguita SOLO su campioni prelevati presso reparti dell'Azienda Ospedale Università di Padova. |
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Patologia: Amenorrea primaria, Disgenesia Ovarica, POI-POF (premature ovarian insufficiency/failure)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BMP15, BNC1, C14orf39, CITED2, CYP17A1, DIAPH2, DMC1, EIF4ENIF1, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FOXL2, FSHR, GDF9, HFM1, HSF2BP, LHCGR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH4, MSH5, NANOS3, NOBOX, NR5A1, NUP107, PGRMC1, POF1B (FLJ22792), PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TBPL2 (TRF3), XRCC2 |
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Patologia: Porfirie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALAD, ALAS2, CLPX, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS |
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Patologia: Difetti del Ciclo dell'Urea e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OAT, OTC, SLC25A13, SLC25A15 |
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Patologia: Pannello Pancreatiti Ricorrenti
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CASR, CPA1, CTRC, PRSS1, SPINK1 |
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Patologia: Iperossaluria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AGXT, GRHPR, HOGA1 |
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Patologia: Pannello Cardiomiopatia aritmogena ventricolo destro (ARVC)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP, TMEM43, PLN, DES |
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Patologia: Poliendocrinopatie autoimmuni
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AIRE, FOXP3 |
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Patologia: Sindrome Silver Russell
Tecnica di analisi: MLPA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Deficit Metil-crotonil-CoA carbossilasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MCCC1, MCCC2 |
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Patologia: Pannello Sindromi con Malformazioni Mandibolo-Facciali e Dell'orecchio
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: B3GLCT_(B3GALTL), CHD7, DHODH, EDN1, EFTUD2, EIF4A3, EYA1, FGF10, FGFR2, FGFR3, GJA1, GNAI3, HOXA2, MYT1, NFIX, PLCB4, POLR1C, POLR1D, SALL1, SALL4, SEMA3E, SF3B4, SIX1, SIX5, SNRPB, TCOF1, TFAP2A, TSHZ1, TXNL4A |
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Patologia: Sindromi Bartter e Gitelman
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BSND, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, MAGED2, SLC12A1, SLC12A3 |
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Patologia: Deficit di Biotinidasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BTD |
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Patologia: Pannello Sindrome Brugada
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SCN5A, KCND3, HCN4, SCN3B, KCNE3, SCN1B, CACNB2, CACNA1C, GPD1L |
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Patologia: Cistinuria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SLC3A1, SLC7A9 |
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Patologia: Sindrome di Lynch/ carcinoma colon retto (colorettale) ereditario
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AXIN2, BLM, CHECK2, EPCAM, GALNT12, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, NBN, PMS2, RPS20 TP53 |
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Patologia: Sclerosi Tuberosa
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: TSC1, TSC2 |
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Patologia: Sdr. Gilbert / Crigler-Najjar / iperbilirubinemia neonatale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: UGT1A1 |
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Patologia: Malattie Tiroidee
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALB, CDCA8, DIO1, DIO2, DUOX2, DUOXA2, FOXE1, GLIS3, HOXB3, IGSF1, IRS4, IYD, NKX2-1, NKX2-5, PAX8, SECISBP2, SLC16A2, SLC26A4, SLC26A7, SLC5A5, TBL1X, TG, THRA, THRB, TPO, TRH, TRHR, TSHB, TSHR, TUBB1, UBR1 |
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Patologia: Esostosi Multiple
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EXT1, EXT2 |
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Patologia: Deficit Malonil COA carbossilasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MLYCD |
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Patologia: Disturbi Dello Sviluppo Sessuale (DSD)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AKR1C2, AKR1C4, AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CBX2, CHD4, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR24, DHCR7, DHH, DHX37, GATA4, HSD17B3, HSD3B2, LHCGR, MAMLD1, MAP3K1, NR0B1, NR2F2, NR5A1, POR, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3E, SGPL1, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, WNT4, WT1, ZFPM2 |
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Patologia: Isovalerico aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: IVD |
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Patologia: Malformazioni renali/ CAKUT
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CHRNA3, DHCR7, DSTYK, FGF20, GREB1L, HNF1B, ITGA8, NRIP1, PAX2, PBX1, TBX18 |
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Patologia: Citrullinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ASS1, SLC25A13 |
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Patologia: Rachitismo Vitamina D dipendente
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CYP27B1, CYP2R1, HNRNPC , VDR |
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Patologia: Pannello Sindrome del Nevo Basocellulare / Sindrome di Gorlin
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PTCH1, PTCH2, SUFU |
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Patologia: Pannello Ipocalcemia, Ipercalcemia e Patologie Paratiroidee correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AP2S1, CASR, CDC73, GCM2, GNA11, GNAS, TBX1 |
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Patologia: Atassie Spinocerebellari RECESSIVE (SCAR) (NON da espansione di triplette)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ANO10 ATG5 COQ8A CWF19L1 GDAP2 GRID2 GRM1 PMPCA RUBCN SCYL1 SLC9A1 SNX14 SPTBN2 STUB1 SYNE1 SYT14 TDP2 THG1L TPP1 UBA5 VPS13D VWA3B WWOX XRCC1 |
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Patologia: Ipoaldosteronismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CUL3, CYP11B1, CYP11B2, KLHL3, NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK1, WNK4 |
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Patologia: Atassia di Friedrich (espansione)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: FXN (Espansione) |
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Patologia: Sdr Alport
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: COL4A3, COL4A4, COL4A5 |
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Patologia: Pannello Sindrome Waardenburg / Piebaldismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10 |
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Patologia: Ittiosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AARS, ABCA12, ABHD5, AGPS, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, CLDN1, CYP4F22, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FLG, GTF2H5, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, KRT1, KRT10, KRT2, KRT9, LIPN, LOR, MARS, MPLKIP, NIPAL4, PEX7, PHGDH, PHYH, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PSAT1, RNF113A, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1, TGM5, VPS33B, ZMPSTE24 |
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Patologia: Pannello Sindrome CHARGE
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CHD7, SEMA3E |
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Patologia: Malattia di Ondine
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: PHOX2B (Espansione) |
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Patologia: Poliposi adenomatosa del colon/FAP, MAPP, PAPP
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: APC, MSH3, MTUYH, NTHL1 POLD1, POLE |
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Patologia: Sindrome Uremico Emolitica Atipica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, DGKE, THBD |
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Patologia: Glutarico aciduria (tutti i tipi)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ETFA, ETFB, ETFDH, GCDH, SUGCT |
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Patologia: Defici alfa1-antitripsina AAT
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SERPINA1 |
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Patologia: Pseudoipoparatiroidismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GNAS |
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Patologia: Malattia di Rendu Osler Weber (Telangectasia emorragica ereditaria)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACVRL1, ENG, GDF2, SMAD4 |
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Patologia: Calcinosi tumorale familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FGF23, GALNT3, GNAS, KL |
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Patologia: Ipofosfatasia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALPL |
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Patologia: FBN1 (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: FBN1 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Fruttosemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALDOB |
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Patologia: Nefropatie Tubulointerstiziali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HNF1B, MUC1 (non analizzata la regione ripetuta), REN, UMOD |
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Patologia: Fenilchetonuria (delezioni / duplicazioni PAH)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: PAH Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Acondroplasia (mutazione FGFR3 Gly380Arg)
Tecnica di analisi: Sequenziamento Geni analizzati: FGFR3 (mutazione Gly380Arg) |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - DUE MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: Iperekplexia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATAD1 , GLRA1 , GLRB , SLC6A5 |
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Patologia: Iperfenilalaninemie e condizioni correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DDC, DNAJC12, GCH1, PAH, PCBD1, PTS, QDPR, SPR |
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Patologia: Difetto di Maturazione dell’Oocita / Fallimento della fecondazione / Letalità Embrionale Preimpianto
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ASTL, BTG4, CBX3, CCDC68, CDC20, FBXO43, MEI1, PABPC1L (EPAB, C20ORF199), PADI6, PANX1, PATL2, REC114, TBPL2, TLE6, TRIP13, TUBB8, WEE2, XRCC2, ZAR1, ZP1, ZP2, ZP3 |
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Patologia: Pannello Sindrome Pendred / Acquedotto vestibolare allargato
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FOXI1, KCNJ10, SLC26A4 |
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Patologia: Mucopolisaccaridosi tipo I
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: IDUA |
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Patologia: Ipoacusia autosomica recessiva DFNB1 (analisi GJB2 e ricerca delezioni GJB6)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: Analisi molecolare GJB2 e ricerca delezioni GJB6-D13S1830 e GJB6-D13S1854 |
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Patologia: LHON - neuropatia ottica ereditaria di Leber (mutazioni mtDNA comuni)
Tecnica di analisi: Sequenziamento |
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Patologia: Sindrome Pseudo-TORCH
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: JAM3, OCLN, USP18 |
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Patologia: Nistagmo congenito
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FRMD7, GPR143 |
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Patologia: Pannello Displasia Ectodermica / Ipodontia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, GREM2, HOXC13, KCTD1, KDF1, KREMEN1, KRT74, KRT85, LRP6, MSX1, PAX9, TP63, TSPEAR, WNT10A, WNT10B |
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Patologia: Pannello Ventricolo sinistro non compattato (LVNC)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTC1, ALPK3, DES, DMD, DSP, DTNA, HCN4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, NKX2-5, NONO, PKP2, PLEKHM2, PLN, PRDM16, RBM20, RYR2, SCN5A, TAZ, TBX20, TNNT2, TPM1, TTN, DMPK, NNT, TBX5, TMEM70 |
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Patologia: Neurofibromatosi tipo 2 (delezioni / duplicazioni NF2)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: NF2 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Pannello Xeroderma pigmentoso
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC |
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Patologia: UPD7 e UPD14 (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: metilazione chr7 e chr14 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: MERRF (mutazioni mtDNA note)
Tecnica di analisi: Sequenziamento |
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Patologia: Pannello Craniosinostosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ERF, FGFR, FGFR1, FGFR2, FGFR3, GLI3, MEGF8, MSX2, RAB23, TWIST1 |
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Patologia: Pannello Distrofie Corneali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AGBL1, CHST6, COL8A2, DCN, KRT12, KRT3, PIKFYVE, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1 |
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Tecnica di analisi: Esame cromosomico (cariotipo) per ricerca di mosaicismo
Note: L'esame viene eseguito SOLO su prenotazione; per dettagli si veda la pagina "Istruzioni esecuzione / invio prelievi" |
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Patologia: Leucinosi (M. urine a sciroppo d'acero)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, DBT, DLD, PPM1K |
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Patologia: Fenilchetonuria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PKU |
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Patologia: Pannello Sindrome Branchio-oto-renale (BOR)/Sindrome Branchio-otica (BOS)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EYA1, SIX1, SIX5 |
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Patologia: Nefronoftisi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ANKS6, CEP164, CEP290, CEP83, DCDC2, GLIS2, IFT172, INVS, IQCB1, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, RPGRIP1L, SDCCAG8, TMEM67, TTC21B, WDR19, XPNPEP3, ZNF423 |
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Patologia: Patologie dell'asse GH-IGF1 (deficit isolato di GH, resistenza al GH, resistenza a IGF1)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BTK, GH1, GHR, GHRH, GHRHR, GHSR, IGF1, IGF1R, IGFALS, PAPPA2, RNPC3, STAT5B |
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Patologia: M. di Gaucher
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GBA |
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Patologia: Sindrome Alagille
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: JAG1, NOTCH2 |
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Patologia: Sindrome di Legius (delezioni / duplicazioni SPRED1)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: SPRED1 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Diabete insipido
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AVP, AVPR2, QP2 |
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Patologia: Ipercalciuria / Nefrolitiasi / Osteoporosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SLC20A1, SLC20A2, SLC34A1, SLC34A2, SLC34A3, SLC9A3R1 |
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Patologia: Sdr Perlman
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DIS3L2 |
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Patologia: Pannello Malattia di Stargardt
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCA4, PROM1 |
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Patologia: Pannello Malformazione Arti
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SALL1, SALL4, TBX3, TBX4, TBX5 |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - TRE MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - SEI MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: Atassie Spinocerebellari AD (NON da espansione di triplette) AR e correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AFG3L2 ANO10 APTX ATG5 CACNA1A CACNA1G CCDC88C COQ4 COQ8A CWF19L1 CYP27A1 DAB1 EEF2 ELOVL4 ELOVL5 FAT2 FGF14 GDAP2 GRID2 GRM1 ITPR1 KCNC3 KCND3 MME NOP56 OPA1 PDYN PLD3 PMPCA PRKCG PUM1 RUBCN SCYL1 SETX SLC25A2 SLC9A1 SNX14 SPTBN2 STUB1 SYNE1 SYT14 TDP2 TGM6 THG1L TMEM240 TPP1 TRPC3 TTBK2 UBA5 VPS13D VWA3B WDR73 WWOX XRCC1 |
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Patologia: Atassia episodica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CACNA1A, CACNB4, KCNA1, SCN2A, SLC1A3 |
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Patologia: Sdr. Lowe
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: OCRL |
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Patologia: Tirosinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HPD, FAH, TAT |
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Patologia: CISTINOSI
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CTNS |
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Patologia: Poliposi amartomatose del colon/ s. Peutz Jeghers/ poliposi giovanile/s. Cowden
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BMPR1A, PTEN, SMAD4, STK11 |
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Patologia: Carcinoma gastrico diffuso o familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATM, CDH1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 TP53 |
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Patologia: Deficit Olocarbossilasi sintetasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HLCS |
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Patologia: Cataratta
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCA3, ADAMTSL4, AGK, ALDH18A1, BCOR, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, COL11A1, COL2A1, COL4A1, COL4A2, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, EPHA2, FAM126A, FOXC1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALK1, GCNT2, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, HMX1, HSF4, JAM3, LIM2, MAF, MIP, MIR184, MYH9, NDP, NF2, NHS, OCRL, OPA3, PAX6, PITX2, PITX3, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RECQL4, RGS6, RNLS, SIL1, SIX6, SLC16A12, SLC33A1, TDRD7, TFAP2A, TMEM70, VIM, VSX2, WFS1, WRN |
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Patologia: Sr. Dent
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CLCN5, OCRL |
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Patologia: Sindrome Aarskog-Scott
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FGD1 |
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Patologia: Deficit ACADSB
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACADSB |
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Patologia: M. di Menkes
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATP7A |
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Patologia: Parkinson (delezioni / duplicazioni ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, UCHL1, SNCA)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: ATP13A2, GCH1, LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, UCHL1, SNCA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Neurodegenerazione con accumulo di ferro
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: C19orf12 , COASY , CRAT , FA2H, FTL , PANK2 , PLA2G6 , REPS1 , WDR45 |
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Patologia: Deficit enoil CoA Idratasi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ECHS1 |
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Patologia: Iperprolinemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALDH4A1, PRODH |
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Patologia: Pannello Deficit/Disfunzione del Surfattante Polmonare e interstiziopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCA3 , COPA, CSF2RA , CSF2RB , MARS, NKX2-1, SFTPA1, SFTPA2, SFTPB , SFTPC , TMEM173 |
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Patologia: Glutarico aciduria tipo I
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GCDH |
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Patologia: Bronchiectasie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CFTR, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G |
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Patologia: Retinoblastoma
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: RB1 |
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Patologia: Pannello Sindrome Usher
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ADGRV1_(GPR98), CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN_(DFNB31) |
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Patologia: Atassia di Friedrich (sequenziamento)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FXN Note: Solo per pazienti con espansioni FXN in eterozigosi |
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Patologia: Sindrome da Iper IgE (sdr. Job) ( Sdr di Giobbe)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DOCK8, IL6R, IL6ST, STAT3 |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - UNA MALATTIA
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: Stenosi sopravalvolare aortica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ELN |
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Patologia: Pannello Iperinsulinismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCC8, GCK, GLUD1, HADH, INSR, KMT2D, KDM6A, KCNJ11, SLC16A1 |
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Patologia: Mola Idatiforme Ricorrente
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: KHDC3L (C6ORF221), MEI1, NLRP7 (NALP7), REC114, TOP6BL/C11orf80 |
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Patologia: Galattosemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: GALE, GALK1, GALM, GALT |
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Patologia: Alfa Metiloacetico aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACAT1 |
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Patologia: Malformazioni cavarnose cerbrali
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CCM2, KRIT1, PDCD10 |
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Patologia: Epidermolisi Bollosa
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CD151, CDSN, CHST8, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, FLG2, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, TGM5 |
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Patologia: Glicogenosi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AGL, ALDOA, ENO3, EPM2A, G6PC, GAA, GBE1, GYG1, GYS1, GYS2, LAMP2, LDHA, NHLRC1, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PRKAG2, PYGL, PYGM, SLC2A2, SLC37A4, TPI1 |
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Patologia: Aciduria Metilmalonica e Condizioni Correlate
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCD4, AMN, CUBN, HCFC1, LMBRD1, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MMUT, MTR, MTRR, PRDX1 (esone 6) |
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Patologia: Pannello Cardiomiopatie Restrittive
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: FLNC, MYPN, TNNI3, TNNT2 |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - CINQUE MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: Ipomagnesiemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CLDN16, CLDN19, CNNM2, EGF, FXYD2, KCNA1, TRPM6 |
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Patologia: Deficit SCAD
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACADS |
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Patologia: Acromatopsia (Daltonismo)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, PDE6C, PDE6H |
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Patologia: Contrdisplasia puntata brachitelefalangica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARSL (ARSE), MGP |
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Patologia: Pannello Sindrome Stickler
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2 |
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Patologia: Sindromi associate a mutaizoni DICER1
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DICER |
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Patologia: Atassia Spino Cerebellare (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12, SCA17) [espansione triplette] - SETTE MALATTIE
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: Sindrome Sotos
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: NSD1, NFIX |
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Patologia: Pannello Sdr Eterotassiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CCDC11, CFC1, GDF1, MMP21, MNS1, PKD1L1, ZIC3 |
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Patologia: Poliposi serrata
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: RNF43 |
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Patologia: Etilmalonico Aciduria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACADS, ETHE1 |
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Patologia: linfoistiocitosi emofagocitica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PRF1, STX11, STXBP2 , UNC13D |
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Patologia: Malattie da Prioni (Malattia di Creutzfeldt-Jakob e patologie correlate)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PRNP |
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Patologia: M. di Ondine
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PHOX2B Note: Va prima eseguita la ricerca di espansione |
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Patologia: Suscettibilità ad encefalite virale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CPT2, IFNAR1, NUP214, POLR3A, RANBP2, STAT1, TBK1, TICAM1, TLR3, TNFRSF4, TRAF3, UNC93B1 |
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Patologia: Pannello Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, KCNJ2, RYR2, TECRL, TRDN |
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Patologia: Sindrome Beckwith-Wiedemann (Analisi di 2° livello)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CDKN1C |
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Patologia: Degenerazione Striatale
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: NUP62, PDE10A, PDE8B, SLC19A3, SLC25A19, VAC14 |
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Patologia: Pannello Distrofia maculare vitelliforme / Maculopatia di Best
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BEST1, IMPG2, PRPH2 |
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Patologia: M. di Oguchi
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1 |
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Patologia: Pannello Fibrillazione Atriale Familiare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCC9, GJA5, KCNA5, KCNE2, KCNJ2, KCNQ1, MYL4, NPPA, NUP155, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A |
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Patologia: EYA1 (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: EYA1 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Atassia e aprassia oculomotoria
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: APTX, PNKP, SETX |
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Patologia: Analisi di polimorfismi
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi |
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Patologia: M. di Niemann Pick (tutti i tipi)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: NPC1, NPC2, SMPD1 |
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Patologia: Pannello Amelogenesi imperfetta
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AMELX, DLX3, ENAM, FAM83H, KLK4, MMP20, WDR72 |
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Patologia: Cutis laxa
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1A, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4, PYCR1 |
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Patologia: Pannello Atrofia Ottica
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACO2, AFG3L2, ATP1A3, CISD2, DNAJC30, DNM1L, FDX2, FDXR, KLC2 MCAT, MFN2, NBAS, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, RTN4IP1, SPG7, SSBP1, TBCE TMEM126A, WFS1, YME1L1 (Analizzabili anche mutazioni mtDNA associate a LHON) |
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Patologia: Atassie Spinocerebellari DOMINANTI (SCA) (NON da espansione di triplette)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: AFG3L2 CACNA1A CACNA1G CCDC88C DAB1 EEF2 ELOVL4 ELOVL5 FAT2 FGF14 GRM1 ITPR1 KCNC3 KCND3 MME NOP56 PDYN PLD3 PRKCG PUM1 SPTBN2 STUB1 TGM6 TMEM240 TRPC3 TTBK2 |
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Patologia: Pannello Piebaldismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: KIT, SNAI2 |
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Patologia: Malattia di Pompe (deficit di maltasi acida) (delezioni / duplicazioni GAA)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: GAA Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Schwannomatosi (delezioni / duplicazioni LZTR1)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: LZTR1 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Pannello Sick Sinus Syndrome
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HCN4, MYH6, SCN5A |
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Patologia: STRC (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: STRC Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Propionico acidemia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: PCCA, PCCB |
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Patologia: Pannello Sindrome Loeys-Dietz
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: SMAD3, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 |
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Patologia: Pannello Sindrome Treacher-Collins
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: POLR1C, POLR1D, TCOF1 |
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Patologia: Sdr. Bardet Biedl
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, C8orf37, CCDC28B, CEP290, LZTFL1, MKKS, MKS1, PTHB1 (BBS9), SDCCAG8, TMEM67, TTC8 |
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Patologia: Pannello Sindrome auricolocondilare
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: EDN1, GNAI3, PLCB4 |
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Patologia: Sindrome CHARGE (delezioni / duplicazioni CHD7)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: CHD7 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Pannello Sindrome QT corto
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 |
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Patologia: Pannello Sindrome De Lange
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: HDAC8, NIPBL, RAD21, SMC1A, SMC3 |
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Patologia: PCCA e PCCB (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: PCCA , PCCB Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Vitreoretinopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: CAPN5, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, LRP5, NDP, P3H2 , TSPAN12, VCAN, ZNF408 |
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Patologia: NARP-MILLS (mutazioni mtDNA note)
Tecnica di analisi: Sequenziamento |
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Patologia: Sindrome Pendred (delezioni / duplicazioni SLC26A4)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: SLC26A4 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Sindrome Robinow
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: DVL1, DVL3, ROR2, WNT5A |
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Patologia: RB1 (delezioni / duplicazioni)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: RB1 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Poliposi Mista
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: BMPR1A , GREM1 |
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Patologia: Difetti della Glicosilazione
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ATP6V0A2, DDOST, DHDDS, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, MAGT1, MPDU1, MPI, , PGM1, PMM2, RFT1, SRD5A3, SSR4, STT3A, STT3B |
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Patologia: Aniridia
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ELP4, PAX6, TRIM44 |
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Patologia: Schwannomatosi (delezioni / duplicazioni SMARCB1)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: SMARCB1 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Ipertermia maligna
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: RYR1 |
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Patologia: Pseudoxantoma elastico
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCC6 |
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Patologia: Deficit di glucocorticoidi da resistenza all'ACTH
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: MC2R |
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Patologia: Distrofia Muscolare Oculofaringea (OPMD)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: PABPN1 (espansione) |
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Patologia: Sindromi da microdelezione/microduplicazione (aCGH, array CGH) (PRENATALE)
Tecnica di analisi: Array CGH Note: NB: L'analisi va comunicata e concordata preventivamente con il Laboratorio di Genetica Clinica Epidemiologica tramite mail (laboratorio.genetica@aopd.veneto.it) |
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Patologia: Disabilità intellettiva/Autismo (da eseguirsi in TRIO)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: >500 geni (lista geni disponibile su richiesta) Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA - Per i genitori, compilare la modulistica "ESOMA - modulo per genitori" |
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Patologia: Ricerca 2 mutazioni familiari (PRENATALE)
Tecnica di analisi: Sequenziamento Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova. NB: L'analisi va comunicata e concordata preventivamente con il Laboratorio di Genetica Clinica Epidemiologica tramite mail (laboratorio.genetica@aopd.veneto.it) |
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Patologia: presenza di delezione/duplicazione (PRENATALE)
Tecnica di analisi: MLPA Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova. L'analisi non si effettua su DNA già estratto. NB: L'analisi va comunicata e concordata preventivamente con il Laboratorio di Genetica Clinica Epidemiologica tramite mail (laboratorio.genetica@aopd.veneto.it). |
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Patologia: Sclerosi tuberosa (delezioni / duplicazioni TSC1)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: TSC1 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
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Patologia: Pannello Microangiopatie Cerebrali Pediatriche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACTA2, ANO1, CECR1, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, CTC1, ctsa, ESAM, F10, F13, F5, F7, FOXC1, foxf2, GATA1, GUCY1A3, HTRA1, ITGA2B, JAM3, MECOM, MPL, obfc1, OCLN, PCDH12, PITX2, PLOD3, PROC, RNASET2, RNF213, SLC2A10, STAT2, TREX1, USP18 |
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Patologia: Malattia di Kennedy (Atrofia muscolare spinobulbare - SBMA)
Tecnica di analisi: PCR ed Elettroforesi Geni analizzati: AR (Espansione) |
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Patologia: Ricerca 1 mutazione familiare (PRENATALE)
Tecnica di analisi: Sequenziamento Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova. NB: L'analisi va comunicata e concordata preventivamente con il Laboratorio di Genetica Clinica Epidemiologica tramite mail (laboratorio.genetica@aopd.veneto.it) |
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Patologia: Pannello epilessie (da eseguirsi in TRIO)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA - Per i genitori, compilare la modulistica "ESOMA - modulo per genitori" |
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Patologia: Pannello Disturbi del Movimento Pediatrici (da eseguirsi preferibilmente in TRIO)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA - Per i genitori, compilare la modulistica "ESOMA - modulo per genitori" |
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Patologia: Ricerca mosaicismo
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Note: L'analisi viene effettuata solo se la variante da ricercare è stata identificata nel probando nel laboratorio della UOC Genetica di Padova |
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Patologia: Leucodistrofie / patologie della sostanza bianca (da eseguirsi in TRIO)
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: lista geni disponibile su richiesta Note: ALLEGARE RELAZIONE CLINICA - Per i genitori, compilare la modulistica "ESOMA - modulo per genitori" |
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Patologia: Pannello Fibrosi Polmonari Idiopatiche
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ACD, CTC1, DKC1, DNAAF4 (DYX1C1), HPS1, HPS4, MARS1, NAF1, NOP10, PARN, POT1, RPA1, RPA2, RTEL1, SLC34A2, SLC7A7, STING1 (TMEM173), TERC, TERT, TINF2, USB1, ZCCHC8 |
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Patologia: Pannello Epatopatie
Tecnica di analisi: Sequenziamento NGS Geni analizzati: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACOX2, ADK, AGL, AKR1D1, ALDOB, ALMS1, AMACR, AP1S1, APC, ARHGAP31, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, C10ORF2, CC2D2A, CCBE1, CCDC115, CFTR, CIRH1A, CLDN1, CYP27A1, CYP7A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, DHCR7, DKC1, DOCK6, ENG, EPHX1, FAH, FBP1, FOCAD, G6PC, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBA1, GBE1, GIMAP5, GYS2, HAMP, HFE, HFE2, HNF1B, HSD3B7, IFT140, JAG1, KCNN3, KIF12, LIPA, LRP5, MKS1, MPI, MPV17, MYO5B, NBAS, NEK8, NOTCH1, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR1H4, NR1H4, OFD1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHKA2, PHKB, PHKG2, PKD1, PKD2, PKHD1, POLG, POLG2, PRKCSH, PYGL, RINT1, RPGRIP1L, SBDS, SEC63, SEMA7A, SERPINA1, SLC10A1, SLC25A13, SLC27A5, SLC2A2, SLC30A10, SLC40A1, SLC51A, SLC7A7, SLCO1B1, SLCO1B3, SMPD1, SOX3, SP110, TALDO1, TFR2, TJP2, TMEM67, TRMU, TULP3, UGT1A1, UROS, USP53, VIPAS39, VPS33B, VPS50, ZFYVE19 |
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Patologia: Sclerosi tuberosa (delezioni / duplicazioni TSC2)
Tecnica di analisi: MLPA Geni analizzati: TSC2 Note: NON SI ACCETTA DNA GIA' ESTRATTO |
