Emofilia: primo paziente in Veneto, e secondo in Italia, trattato con terapia genica

Emofilia: è stato trattato con successo in Azienda il primo paziente in Veneto, e il secondo in Italia, con terapia genica.

L'emofilia è una malattia rara, congenita ed ereditaria causata da un deficit di alcune proteine della coagulazione del sangue. Chi ne è affetto ha una maggiore tendenza alle emorragie sia spontanee che traumatiche. L'emofilia grave in genere si manifesta precocemente e viene diagnosticata entro i primi due anni di vita. E' una patologia che interessa quasi esclusivamente il sesso maschile poichè il messaggio genetico è associato al cromosoma X.  

Nonostante gli importanti progressi compiuti nel trattamento dell'emofilia, la malattia ancora oggi è correlata a un importante carico per il paziente: carico terapeutico, clinico, fisico, psicologico e sulle attività quotidiane. La terapia genica ha invece vantaggi enormi: basta un'unica infusione endovenosa, i livelli elevati del fattore di coagulazione sono sufficienti a prevenire il sanguinamento, il paziente è libero dalla malattia per un lungo periodo.