UOC Malattie Metaboliche ed Ereditarie

Mission

L’Unità Operativa Complessa (UOC) di Malattie Metaboliche Ereditarie opera nell’ambito del Dipartimento Assistenziale Integrato di Pediatria dell’Azienda Ospedale Università Padova. Tale Unità ad alta specializzazione è stata istituita nel 2004 ed è la terza struttura di questo tipo operante in Italia.

L’UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie si occupa della diagnosi, della terapia e della prevenzione dei soggetti affetti da malattia metabolica ereditaria.

Vengono erogate le seguenti tipologie di prestazioni specialistiche ambulatoriali:

visita specialistica pediatrica di controllo per malattia metabolica ereditaria
visita specialistica per malattia metabolica ereditaria con consulenza dietetica

Segreteria

Ubicazione	Campus Biomedico Pietro d'Abano, via Orus 2/B Padova - Palazzina E
Telefono	049 8213569 - 049 8217472
E-mail	segremet@aopd.veneto.it
Orari	dal Lunedì al Venerdì 8:30 - 15:00

Offerta Assistenziale

Il laboratorio si occupa di screening neonatale esteso, comprendente oltre agli accertamenti di legge anche lo screening delle malattie lisosomiali, e di diagnostica di malattie metaboliche ereditarie fra cui aminoacidopatie, difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi, acidurie organiche, difetti del ciclo dell’urea, malattie da accumulo lisosomiale.

Consegna campioni biologici
I campioni biologici inviati a mezzo posta/corriere vengono ricevuti dal lunedì al venerdì dalle 08:30 alle 13:00.

Devono essere corredati da appropriata richiesta completa di:

dati anagrafici del paziente
residenza
codice fiscale
autorizzazione della direzione sanitaria
breve relazione clinica

Ubicazione	Campus Biomedico Pietro d'Abano Palazzina E via Orus 2/B
Telefono	049 8217472 - 049 8213569
E-mail	segremet@aopd.veneto.it
Orari	dal lunedì al venerdì	dalle 08:30 alle 15:00

L’Unità Operativa di Malattie Metaboliche Ereditarie ha una dotazione di n. 6 posti letto di degenza ordinaria.

Ubicazione	Edificio Pediatria 3° piano - B5
Orario di visita	07:00-08:00, 12:00-14:00, 17:30-20:00
Orario dei pasti	colazione ore 08:15, pranzo ore 12:15, cena ore 18:30

Personale medico

Nome	Professione
Prof. Burlina Alberto	MEDICO
Dott.ssa Gragnaniello Vincenza	MEDICO
Dott. Puma Andrea	MEDICO

Personale non medico

Nome	Professione
Dott.ssa Porcu' Elena	BIOLOGA

Prestazioni

Prestazione	Codice NTR	Codice CVP
VISITA MALATTIE DEL RICAMBIO	89.7	89.7_19
CREATININA [S/U/DU/LA]	90.16.3	90.16.3_3
GALATTOSIO [S/U]	90.25.4	90.25.4_3
ACIDO 5 IDROSSI 3 INDOLACETICO [DU]DIAGNOSI DI CARCINOIDI INTESTINALI	90.02.1	90.02.1_0
DOSAGGIO SOLFATI URINARI
ACIDO LATTICO	90.02.5	90.02.5_2
ACIDO PIRUVICO	90.03.2	90.03.2_0
AMMONIO [P]	90.07.5	90.07.5_0
TRANSFERRINA [S]	90.42.5
DOSAGGIO DEGLI ACIDI GRASSI LIBERI (NEFA)
SOMM-INTERPR.TEST DETER/SVIL.INTELL/PSICOM.	94.01.2
TELEMEDICINA-SOM.TEST FUNZIONI ESECUTIVE	94.08.1
TELEMEDICINA-SOM. TEST INTELLIGENZA	94.01.1
TELEMEDICINA-COLLOQUIO PSICOLOGICO CLINICO	94.09
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [S/U/Sg/P]	90.07.2
FENILALANINA	90.21.5	90.21.5_0
DOSAGGIO BIOTINIDASI
ESTRAZIONE DI DNA O DI RNA (nucleare o mitocondriale) Da sangue periferico, tessuti, colture cellulari, villi coriali	91.36.5	91.36.5_0
DOPAMINA [S/U]	90.18.1	90.18.1_3
COLLOQUIO PSICOLOGICO CLINICO	94.09	94.09_0
COLLOQUIO PSICOLOGICO CLINICO	94.09	94.09_2
SOMMINISTRAZIONE E INTERPRETAZIONE DI TEST DELLE FUNZIONI ESECUTIVE	94.08.1	94.08.1_2
SOMMINISTRAZIONE E INTERPRETAZIONE DI TEST DI DETERIORAMENTO O SVILUPPO INTELLETTIVO, M.D.B., MODA, WAIS, STANFORD BINET, TEST DI SVILUPPO PSICOMOTORIO.	94.01.2
SOMMINISTRAZIONE E INTERPRETAZIONE DI TEST DI INTELLIGENZA	94.01.1	94.01.1_0
SOMMINISTRAZIONE E INTERPRETAZIONE DI TEST DI INTELLIGENZA	94.01.1	94.01.1_2
COLLOQUIO PER CONTROLLO DIAGNOSI E TERAPIA (CONSULT. FAM.)
PRELIEVO DI SANGUE ARTERIOSO	91.48.5
PRELIEVO VENOSO	91.49.2
PURINE E LORO METABOLITI	90.39.3	90.39.3_0
CONSERVAZIONE DI CAMPIONI DI DNA O DI RNA	91.36.1	91.36.1_0
VITAMINE IDROSOLUBILI: DOSAGGIO PLASMATICO	90.45.1
LEVODOPA	90.30.1	90.30.1_0
NEOPTERINA	90.34.1	90.34.1_2
OMOCISTEINA PLASMATICA	90.34.6	90.34.6_0
TELECONSULTO, VIDEOCONSULTO, VIDEOLENTO
SCREENING NEONATALE MALATTIE METABOLICHE EREDIT.SU SPOT DI SANGUE IN TANDEM MASS SPECTOMETRY - "APPLICAZIONE DGRV N. 1308/13
GALATTOSIO 1-FOSFATO URIDIL TRANSFERASI	90.25.6	90.25.6_0
ACIDO OMOVANILICO	90.38.G	90.38.G_2
DOSAGGIO ACIDI ORGANICI URINARI (NAS) IN GC/MS	91.5R.2	91.5R.2_0
DOS QUANT VO DI UN SINGOLO ACIDO ORGANICO	91.5R.3	91.5R.3_0
DOSAGGIO ACIDO OROTICO URINARIO	91.5R.4	91.5R.4_0
CARNITINA LIBERA	91.5R.8	91.5R.8_0
CARNITINA ESTERIFICATA	91.5R.9	91.5R.9_0
PROFILO ACILCARNITINE PLASMATICHE CON MS/MS	91.5R.A	91.5R.A_0
OLIGOSACCARIDI URINARI	91.5R.E	91.5R.E_0
ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCFA)	91.5R.G	91.5R.G_0
DOSAGGIO ENZIMI LISOSOMIALI	91.5R.Q	91.5R.Q_0
DOSAGGIO ENZIMI METABOLISMO LIPIDICO	91.5R.T	91.5R.T_0
MUCOPOLISACCARIDI URINARI TOTALI	91.5R.Y	91.5R.Y_0
V.INTERNISTICA PEDIATRICA	89.7	89.7_20
SCREENING METABOLICO NEONATALE ESTESO
ENZIMI ERITROCITARI-DIIDROPTERIDINA REDUTTASI (DHPR)	90.62.4	90.62.4_0
TER.ED.PATOL.NUTRIZIONALE INDIV-CICLO 10 SED	93.82.1	93.82.1_8
CREATININA I MINZ. [U]	90.16.3	90.16.3_10
PSICOTERAPIA INDIVIDUALE-VIDEOCONFERENZA	94.3	94.3_3
TER. EDUCAZIONALE NUTRIZIONE ENTERALE DOM.RE	93.82.1
CORPI CHETONICI	90.15.1	90.15.1_0
FOLATO (ACIDO FOLICO) [S]	90.23.2	90.23.2_2
NORADRENALINA [U]	90.04.3	90.04.3_3
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [S]	90.07.2	90.07.2_2
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [U]	90.07.2	90.07.2_3
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [P]	90.07.2	90.07.2_5
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [Sg]	90.07.2	90.07.2_6
NEOPTERINA [U]	90.34.1	90.34.1_3
DOSAGGIO PLASMATICO VITAMINA H (B-BIOTINIDASI)	90.45.1	90.45.1_7
ACIDO FITANICO. DOSAGGIO [PLASMA]	90.03.7	90.03.7_0
ACIDO GUANIDINO ACETICO. DOSAGGIO	90.03.8	90.03.8_0
ACIDO PIPECOLICO. DOSAGGIO [PLASMA]	90.03.9	90.03.9_0
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [S]	90.07.2	90.07.2_2
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [U]	90.07.2	90.07.2_3
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO [P]	90.07.2	90.07.2_5
AMINOACIDI DOSAGGIO SINGOLO LIQUOR	90.07.2	90.07.2_6
DOSAGGIO BIOTINIDASI. DOSAGGIO	90.10.6	90.10.6_0
CREATININA I MINZ. [U]	90.16.3	90.16.3_10
CREATININA [S/U/DU/LA]	90.16.3	90.16.3_3
7-DEIDROCOLESTEROLO. DOSAGGIO	90.17.F	90.17.F_0
FOLATO (ACIDO FOLICO) [S]	90.23.2	90.23.2_2
GALATTOSIO-1-FOSFATO. DOSAGGIO	90.25.8	90.25.8_0
NEUROTRASMETTITORI DOSAGGIO LIQUOR	90.33.A	90.33.A_2
TRANSFERRINA [S]	90.42.5	90.42.5_2
DOSAGGIO PLASMATICO VITAMINA H (B-BIOTINIDASI)	90.45.1	90.45.1_7
PIRIDOSSALFOSFATO (PLP) LIQUOR	90.45.1	90.45.1_9
PRELIEVO DI SANGUE ARTERIOSO	91.48.5	91.48.5_1
PRELIEVO DI SANGUE VENOSO	91.49.2	91.49.2_1
DOSAGGIO ACIDI ORGANICI URINARI (NAS) IN GC/MS	91.5R.2	91.5R.2_0
DOS QUANT VO DI UN SINGOLO ACIDO ORGANICO	91.5R.3	91.5R.3_0
DOSAGGIO ACIDO OROTICO URINARIO	91.5R.4	91.5R.4_0
BETA-IDROSSIBUTIRRATO	91.5R.5	91.5R.5_0
NEFA (acidi grassi non esterificati)	91.5R.7	91.5R.7_0
CARNITINA LIBERA	91.5R.8	91.5R.8_0
PROFILO ACILCARNITINE CON MS/MS [SPOT]	91.5R.A	91.5R.A_2
PTERINE [SPOT]	91.5R.D	91.5R.D_2
PTERINE [URINE]	91.5R.D	91.5R.D_3
PTERINE LIQUOR	91.5R.D	91.5R.D_4
OLIGOSACCARIDI URINARI	91.5R.E	91.5R.E_2
TETRASACCARIDE (GLC4)	91.5R.E	91.5R.E_3
ISOLELETTROFOCUSING DELLA TRANSFERRINA SIERIC	91.5R.H	91.5R.H_0
ENZIMI DEL METABOLISMO GLICIDICO. DOSAGGIO. P	91.5R.K	91.5R.K_2
GALATTOSIO TOTALE [SPOT]	91.5R.K	91.5R.K_3
DEIDROPTERIDINA REDUTTASI (DHPR) [SPOT]	91.5R.L	91.5R.L_3
ALFA GLUCOSIDASI ACIDA (GAA) [LINFOCITI]	91.5R.Q	91.5R.Q_10
GALATTOCEREBROSIDASI (GALC) [LINFOCITI]	91.5R.Q	91.5R.Q_11
ALFA GALATTOSIDASI A (GLA) [LINFOCITI]	91.5R.Q	91.5R.Q_12
ALFA IDURONIDASI (IDUA) [LINFOCITI]	91.5R.Q	91.5R.Q_13
BETA GLUCOCEREBROSIDASI (ABG) [SPOT]	91.5R.Q	91.5R.Q_3
ALFA GLUCOSIDASI ACIDA (GAA) [SPOT]	91.5R.Q	91.5R.Q_4
GALATTOCEREBROSIDASI (GALC) [SPOT]	91.5R.Q	91.5R.Q_5
ALFA GALATTOSIDASI A (GLA) [SPOT]	91.5R.Q	91.5R.Q_6
ALFA IDURONIDASI (IDUA) [SPOT]	91.5R.Q	91.5R.Q_7
BETA GLUCOCEREBROSIDASI (ABG) [LINFOCITI]	91.5R.Q	91.5R.Q_9
LISOSFINGOLIPIDE LYSOGB3 (FABRY) [PLASMA]	91.5R.T	91.5R.T_2
LISOSFINGOLIPIDE LYSOGB1 (GAUCHER) [PLASMA]	91.5R.T	91.5R.T_3
LISOSFINGOLIPIDE LYSOGB3 (FABRY) [SPOT]	91.5R.T	91.5R.T_6
LISOSFINGOLIPIDE LYSOGB1 (GAUCHER) [SPOT]	91.5R.T	91.5R.T_7
MUCOPOLISACCARIDI URINARI TOTALI	91.5R.Y	91.5R.Y_0
GALATTOSIO [S/U] (GALATTOSEMIA)	90.25.4	90.25.4_2
FOLATO [S/(Sg)Er]	90.23.2
V. CTRL PEDIATRICA-MAL. METABOLISMO EREDIT.	89.01	89.01_3
VISITA PEDIATRICA PER MALATTIA METABOLICA EREDITARIA	89.7	89.7_26
VISITA MEDICA PER MALATTIA METABOLICA EREDITARIA	89.7	89.7_19
VISITA MEDICA PER MALATTIA METABOLICA EREDITARIA DI CONTROLLO	89.01	89.01_21

Documenti

Eccellenze

PRESTAZIONI AVANZATE E/O DI NICCHIA

Diagnosi e prevenzione in soggetti affetti da Malattia Metabolica Ereditaria
Analisi biochimica di metaboliti su liquidi biologici e dosaggi enzimatici
Esecuzione di Screening Neonatale Esteso su macchia di sangue

Terapia e cura Malattie Metaboliche Ereditarie
Attività di ricovero e ambulatorio per pazienti affetti da Malattia Metabolica Ereditaria
Terapie avanzate per la cura delle Malattie Metaboliche Ereditarie (Terapia Enzimatica Sostitutiva, farmaci orfani innovativi, trapianto d’organo)

PATOLOGIE RARE TRATTATE

Malattie del metabolismo dei carboidrati
Malattie del metabolismo degli aminoacidi
Malattie del metabolismo dei lipidi
Malattie da accumulo lisosomiali
Disordini congeniti della glicosilazione
Malattie perossisomiali
Malattie mitocondriali
Malattie del metabolismo delle purine e pirimidine
Malattie del metabolismo intermedio
Iperammoniemie
Malattie del metabolismo di alcuni metalli
Malattie da alterazione dei neurotrasmettitori

CENTRI REGIONALI

Centro Regionale di Malattie Metaboliche Ereditarie
Centro Regionale di Screening Neonatale Allargato

CERTIFICAZIONI/ACCREDITAMENTI SPECIFICI

Accreditamento regionale per la diagnosi e terapia delle Malattie Metaboliche Ereditarie
Certificazione ERNDIM (Quality Assurance in Laboratory Testing of Inborn Error of Metabolism)

Unita' Operativa Complessa Malattie Metaboliche ed Ereditarie